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公开(公告)号：CN118360385A
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202410576085.1
申请日：2024-05-10
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。
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公开(公告)号：CN118166087A
公开(公告)日：2024-06-11
申请号：CN202410279477.1
申请日：2024-03-12
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种基于ARMS‑PCR法检测遗传性易栓症常见突变位点的引物探针组合及试剂盒，属于生物检测鉴定技术领域。本发明中的引物探针组合序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.34所示，可检测PROC、PROS1、F5、THBD、SERPINC1五种基因的11个常见突变位点，且使用该引物探针组合制成的试剂盒操作简便，可在医院及检测中心广泛开展，并可在2‑3小时内快速出具报告，所针对的11个突变位点可直接用于遗传性易栓症的诊断，也可以作为临床各类血栓风险评分的补充。本发明中的方法明显优于二代测序法、多态性位点或者风险预测法等其他方案，因此可更好的适用于临床。
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公开(公告)号：CN114717317B
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202210391049.9
申请日：2022-04-14
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6851 , G01N33/574 , G01N33/532 , C12Q1/02
Abstract: 本发明属于生物技术领域，公开了通用的CAR拷贝数检测剂及其应用和应用方法。具体的，CAR拷贝数检测剂为探针和引物对及其混合物或试剂盒中任一；检测探针，其具有如SED ID NO：1所示序列；检测引物对，其分别具有如SED ID NO：3和SED ID NO：4所示序列。针对HIV前病毒保守序列的检测剂在制备CAR修饰免疫细胞治疗中CAR拷贝数检测产品中的应用，其中，CAR基于HIV改造的慢病毒载体转染至效应细胞。应用方法包括用前叙探针、引物对配成PCR反应体系及后续定量PCR的检测步骤。本发明的探针和引物对针对HIV保守的前病毒序列5’LTR，可以精确检测所有以HIV改造慢病毒载体转导CAR的拷贝数，具有通用性和普适性；检测的灵敏度高；不需要标准品。
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公开(公告)号：CN114807336A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210548942.8
申请日：2022-05-20
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6874 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明提供了一种血栓相关基因芯片的检测方法，涉及生物检测领域，具体公开了血栓相关基因芯片中对应的62种致病突变位点，所述血栓相关基因芯片的检测方法包括针对如下21个血栓相关基因的探针：PROC、PROS1、SERPINC1、SERPINA10、THBD、PLG、GCKR、ADAMTS13、F2、MTHFR、SERPIND1、JAK2、PROCR、SERPINE1、F5、PROZ、STAB2、HRG、SLC44A2、SLC4A1、VWF，本发明通过探针捕获，可以有针对性地捕获上述基因62种致病突变位点；其采用探针捕获法二代测序技术，可以一次性全面系统地检测上述基因的全部外显子及调控区的突变，本发明旨在应用于由上述基因突变导致血栓的分子诊断及生物学研究，具有检测目标明确、覆盖性好、准确性高、检测稳定、周期短、成本低等优点。
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公开(公告)号：CN111549128A
公开(公告)日：2020-08-18
申请号：CN201910804284.2
申请日：2019-08-28
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种血栓与出血性疾病基因诊断方法。能够一次性全面系统地分析目前已知的156种直接或间接影响出凝血的所有相关基因，可以将重点放在人类基因组中与疾病密切相关的区域，找出致病突变。一次性针对凝血因子系统、血小板系统、纤溶系统、内皮系统、炎症系统、代谢系统、及抗凝系统涉及的基因进行广泛筛查，覆盖点突变，小片段、大片段插入缺失，拷贝数改变等绝大多数基因变异。与现今流行的其它全基因组测序技术相比，在血栓相关目标区域覆盖度、有效数据量、捕获效率数据利用率、平均测序深度、重复率等指标上本发明均优于全基因组测序，可以有效提高血栓性疾病和出血性疾病的诊断率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117304302A
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202311280005.X
申请日：2023-10-07
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C07K14/745 , C12Q1/37 , G01N21/64
Abstract: 本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种检测ADAMTS13酶活性的底物修饰肽及检测方法与应用。本发明提供了一种检测ADAMTS13酶活性的底物修饰肽，所述底物修饰肽的氨基酸序列如SEQ ID NO.1所示，修饰方法为：第4位氨基酸标记5‑FAM基团且第15位氨基酸标记Dabcyl基团。本发明的底物修饰肽及检测方法不仅准确度高，还显著提高了检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN118360385B
公开(公告)日：2025-04-29
申请号：CN202410576085.1
申请日：2024-05-10
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。
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公开(公告)号：CN114717317A
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN202210391049.9
申请日：2022-04-14
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6851 , G01N33/574 , G01N33/532 , C12Q1/02
Abstract: 本发明属于生物技术领域，公开了通用的CAR拷贝数检测剂及其应用和应用方法。具体的，CAR拷贝数检测剂为探针和引物对及其混合物或试剂盒中任一；检测探针，其具有如SED ID NO：1所示序列；检测引物对，其分别具有如SED ID NO：3和SED ID NO：4所示序列。针对HIV前病毒保守序列的检测剂在制备CAR修饰免疫细胞治疗中CAR拷贝数检测产品中的应用，其中，CAR基于HIV改造的慢病毒载体转染至效应细胞。应用方法包括用前叙探针、引物对配成PCR反应体系及后续定量PCR的检测步骤。本发明的探针和引物对针对HIV保守的前病毒序列5’LTR，可以精确检测所有以HIV改造慢病毒载体转导CAR的拷贝数，具有通用性和普适性；检测的灵敏度高；不需要标准品。
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公开(公告)号：CN116536402A
公开(公告)日：2023-08-04
申请号：CN202310223058.1
申请日：2023-03-08
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提出了一种ARMS‑PCR法检测BCR‑ABL融合基因ABL激酶区的核酸组合物、试剂盒；所述核酸组合物为根据BCR‑ABL融合基因ABL激酶区19种常见突变及ABL内参设计的引物及探针序列，所述试剂盒可实现在11孔内可完成检测，操作简单，检测灵敏度可达1％，与其他常见分子生物学检测方法相比，大大降低检测周期并降低了实验成本，同时提高了实验灵敏度和准确性。
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公开(公告)号：CN214218755U
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202022696122.2
申请日：2020-11-19
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本实用新型公开了一种细胞培养袋，包括袋体a和袋体b，所述袋体a和袋体b对称设置，所述袋体a和袋体b的顶端均连通有输入管，所述袋体a和袋体b之间粘合有气囊a，所述袋体a和袋体b的外侧设置有气囊b，所述气囊b呈框架状，所述气囊b的内周与袋体a和袋体b的外表面粘接；所述袋体a和袋体b正面的中部均开设有开口，两个所述开口的后侧分别延伸至袋体a和袋体b的内部。本实用新型通过设置的开口，在利用显微镜观察细胞时，可以直接通过开口对细胞进行观察，有效避免了现有技术需要先取样才能进行观察的繁琐。
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