公开(公告)号：CN116536402A

公开(公告)日：2023-08-04

申请号：CN202310223058.1

申请日：2023-03-08

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 邓君 ,  丁雅洁 ,  梅恒 ,  胡豫

IPC: C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提出了一种ARMS‑PCR法检测BCR‑ABL融合基因ABL激酶区的核酸组合物、试剂盒；所述核酸组合物为根据BCR‑ABL融合基因ABL激酶区19种常见突变及ABL内参设计的引物及探针序列，所述试剂盒可实现在11孔内可完成检测，操作简单，检测灵敏度可达1％，与其他常见分子生物学检测方法相比，大大降低检测周期并降低了实验成本，同时提高了实验灵敏度和准确性。

公开(公告)号：CN117304302A

公开(公告)日：2023-12-29

申请号：CN202311280005.X

申请日：2023-10-07

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  邓君 ,  丁雅洁 ,  梅恒 ,  唐亮

IPC: C07K14/745 ,  C12Q1/37 ,  G01N21/64

Abstract: 本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种检测ADAMTS13酶活性的底物修饰肽及检测方法与应用。本发明提供了一种检测ADAMTS13酶活性的底物修饰肽，所述底物修饰肽的氨基酸序列如SEQ ID NO.1所示，修饰方法为：第4位氨基酸标记5‑FAM基团且第15位氨基酸标记Dabcyl基团。本发明的底物修饰肽及检测方法不仅准确度高，还显著提高了检测灵敏度。

公开(公告)号：CN118166087A

公开(公告)日：2024-06-11

申请号：CN202410279477.1

申请日：2024-03-12

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  邓君 ,  丁雅洁 ,  梅恒 ,  唐亮

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种基于ARMS‑PCR法检测遗传性易栓症常见突变位点的引物探针组合及试剂盒，属于生物检测鉴定技术领域。本发明中的引物探针组合序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.34所示，可检测PROC、PROS1、F5、THBD、SERPINC1五种基因的11个常见突变位点，且使用该引物探针组合制成的试剂盒操作简便，可在医院及检测中心广泛开展，并可在2‑3小时内快速出具报告，所针对的11个突变位点可直接用于遗传性易栓症的诊断，也可以作为临床各类血栓风险评分的补充。本发明中的方法明显优于二代测序法、多态性位点或者风险预测法等其他方案，因此可更好的适用于临床。

公开(公告)号：CN114807336A

公开(公告)日：2022-07-29

申请号：CN202210548942.8

申请日：2022-05-20

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  邓君 ,  唐亮 ,  梅恒 ,  丁雅洁

IPC: C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了一种血栓相关基因芯片的检测方法，涉及生物检测领域，具体公开了血栓相关基因芯片中对应的62种致病突变位点，所述血栓相关基因芯片的检测方法包括针对如下21个血栓相关基因的探针：PROC、PROS1、SERPINC1、SERPINA10、THBD、PLG、GCKR、ADAMTS13、F2、MTHFR、SERPIND1、JAK2、PROCR、SERPINE1、F5、PROZ、STAB2、HRG、SLC44A2、SLC4A1、VWF，本发明通过探针捕获，可以有针对性地捕获上述基因62种致病突变位点；其采用探针捕获法二代测序技术，可以一次性全面系统地检测上述基因的全部外显子及调控区的突变，本发明旨在应用于由上述基因突变导致血栓的分子诊断及生物学研究，具有检测目标明确、覆盖性好、准确性高、检测稳定、周期短、成本低等优点。