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公开(公告)号：CN117778565B
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202410212424.8
申请日：2024-02-27
申请人： 中日友好医院(中日友好临床医学研究所) , 北京携云启源科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , G16B20/20 , G16H50/30
摘要： 本发明提供一种VTE风险评估的检测试剂盒，属于基因检测领域，与VTE相关的SNP风险特征集合作为试剂盒的检测分子，所述SNP风险特征集合为与VTE相关的44个SNPs特征数据。解决了现有技术中VTE风险评估的检测试剂盒需要SNPs数量大、准确性低，临床应用效果较差的技术问题。
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公开(公告)号：CN117778565A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202410212424.8
申请日：2024-02-27
申请人： 中日友好医院(中日友好临床医学研究所) , 北京携云启源科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , G16B20/20 , G16H50/30
摘要： 本发明提供一种VTE风险评估的检测试剂盒，属于基因检测领域，与VTE相关的SNP风险特征集合作为试剂盒的检测分子，所述SNP风险特征集合为与VTE相关的44个SNPs特征数据。解决了现有技术中VTE风险评估的检测试剂盒需要SNPs数量大、准确性低，临床应用效果较差的技术问题。
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公开(公告)号：CN114937473B
公开(公告)日：2022-11-18
申请号：CN202210855681.4
申请日：2022-07-20
申请人： 中日友好医院(中日友好临床医学研究所) , 北京携云启源科技有限公司
摘要： 本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
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公开(公告)号：CN115171784A
公开(公告)日：2022-10-11
申请号：CN202210861558.3
申请日：2022-07-20
申请人： 北京携云启源科技有限公司 , 中日友好医院(中日友好临床医学研究所)
摘要： 本发明提供一种多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选方法，包括筛选已知的遗传危险因素和筛查研究样本中的风险变异；所述风险变异基于不同的基因集制定3种不同的过滤策略，分别为过滤策略1、过滤策略2和过滤策略3；所述过滤策略1为确证与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略2为可能与待检多基因遗传病症相关的基因的突变筛选过滤策略；所述过滤策略3为其他基因的突变筛选过滤策略。本发明解决了现有技术中对多基因遗传病症风险基因和风险突变的筛选存在错筛、漏筛，精确度需进一步提升的技术问题。
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公开(公告)号：CN115058511A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210863962.4
申请日：2022-07-20
申请人： 中日友好医院(中日友好临床医学研究所) , 北京携云启源科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , G06K9/62 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16H50/30
摘要： 本发明提供一种基于多基因突变特征的静脉血栓栓塞症复发风险评估模型、其构建方法及其应用，该模型基于多基因突变特征的静脉血栓栓塞症复发风险评估模型，其特征在于，所述模型基于获得的与VTE是否患病且复发显著相关的特征基因中的一个基因或多个基因组合，所述特征基因为：LRRC6、KIF6、FGFR4、AQP7、F5、JAK2、FGA、SCARA5、MYRF、TSPAN15、GRK5、SERPINC1、CSF1R、KIAA1522、NLRP2、CASR、ERICH6、CFTR、PROS1、GP6、PROC、ACE、PIEZO1、SH2B3、COL6A2、VWF、NRAP、FGFR3。本发明基于多基因突变特征的静脉血栓栓塞症复发风险评估模型解决了现有技术中已有的评估模型预测准确性不高的技术问题。
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公开(公告)号：CN114937473A
公开(公告)日：2022-08-23
申请号：CN202210855681.4
申请日：2022-07-20
申请人： 中日友好医院(中日友好临床医学研究所) , 北京携云启源科技有限公司
摘要： 本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
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公开(公告)号：CN117789819A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202410212423.3
申请日：2024-02-27
申请人： 北京携云启源科技有限公司 , 中日友好医院(中日友好临床医学研究所)
摘要： 本发明提供一种的VTE风险评估模型的构建方法，属于基因检测领域，包括如下步骤：S1、收集VTE相关SNPs数据；S2、建立训练队列，设计两阶段模型，包括S2.1、基于自适应算法的SNP风险评分进行测试；S2.2、采用多重监督学习算法，从训练队列的建模阶段开始逐步堆叠对SNPs数据进行排序；S3、获得VTE风险特征集；构建得到VTE风险评估模型。解决了现有技术中直接基于GWAS构建的PRS模型依赖VTE相关SNP数量大、预测准确性低，临床应用效果较差的技术问题。
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公开(公告)号：CN116052770A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211705002.1
申请日：2022-07-20
申请人： 中日友好医院(中日友好临床医学研究所) , 北京携云启源科技有限公司
摘要： 本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
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公开(公告)号：CN115810394A
公开(公告)日：2023-03-17
申请号：CN202211704394.X
申请日：2022-07-20
申请人： 中日友好医院(中日友好临床医学研究所) , 北京携云启源科技有限公司
摘要： 本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
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公开(公告)号：CN115798586A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202211705005.5
申请日：2022-07-20
申请人： 中日友好医院(中日友好临床医学研究所) , 北京携云启源科技有限公司
摘要： 本发明提供一种基于多基因突变特征的VTE风险评估模型、构建方法及应用，该模型基于获得的与VTE是否患病显著相关的35个特征基因中的一个基因或多个基因组合，特征基因为：SERPINC1、F5、AQP9、LRRC6、KIF6、DHX34、REXO1、TPBGL、MFAP1、RTKN2、ASPN、MKI67、KIAA1522、FGFR4、PGLYRP4、CCBL2、ATP5S、ENDOG、DMBT1、DBR1、PNPLA7、TBC1D24、CSF1R、GSTA5、ERICH6、C7orf25、GALK1、TMEM143、OXR1、SETD5、AQP7、ERMAP、ZNF831、ENOSF1、GPR142。本发明解决了现有技术中已有的评估模型存在对某些致病相关联的罕见突变难以发现的技术问题。
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