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公开(公告)号:CN119979706A
公开(公告)日:2025-05-13
申请号:CN202411650539.1
申请日:2024-11-19
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种垂体瘤亚型区分方法,获取垂体肿瘤亚型样本,提取样本组织的RNA并逆转录为cDNA;通过可变剪接基因引物的PCR扩增,结合琼脂糖凝胶电泳实验,得到基因在对应垂体肿瘤亚型中存在特异性剪接事件的标准荧幕条带;利用基因在待测垂体肿瘤样本上进行PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳实验,得到待测垂体肿瘤样本的实验荧幕条带;将实验荧幕条带与对应垂体肿瘤亚型所呈现的标准荧幕条带进行比对,对待测垂体肿瘤样本的亚型做出区分。本发明可在术中进行比较有效的亚型诊断,利用较小的组织达到亚型诊断效果,可以较快的利用术后的组织标本进行诊断鉴别,若部分抗体存在失灵或灵敏度差时,还可以补充病理诊断对于部分暂不能确定的垂体肿瘤亚型进行诊断。
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公开(公告)号:CN113621701A
公开(公告)日:2021-11-09
申请号:CN202010371758.1
申请日:2020-05-06
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G01N33/68 , G01N33/574
Abstract: 本发明公开了一种雌激素受体相关受体γ(ESRRG)变异型转录本在垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤辅助诊断中的应用。本发明通过检测ESRRG转录本是否存在异常转录本和诊断试剂盒的研制和应用,可使得垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤的诊断更加方便易行,使患者在疾病早期就能知晓疾病风险,为垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供了一种简单而有效的辅助手段。
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公开(公告)号:CN113604562B
公开(公告)日:2024-01-02
申请号:CN202010375205.3
申请日:2020-05-05
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G01N33/574
Abstract: 本发明公开了一种SF3B1基因突变在垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤辅助诊断中的应用。本发明通过检测SF3B1基因c.1874G>A突变和诊断试剂盒的研制和应用,可使得垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤的诊断更加方便易行,使患者在疾病早期就能知晓疾病风险,为垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤药物筛选、药效评价及靶向治疗提供了一种简单而有效的辅助手段。
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公开(公告)号:CN113604561A
公开(公告)日:2021-11-05
申请号:CN202010369699.4
申请日:2020-05-05
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种SF3B1基因突变在混合性PRL阳性垂体腺瘤辅助诊断中的应用。本发明通过检测SF3B1基因c.1874G>A突变和诊断试剂盒的研制和应用,可使得混合性PRL阳性垂体腺瘤的诊断更加方便易行,使患者在疾病早期就能知晓疾病风险,为垂体腺瘤的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供了一种简单而有效的辅助手段。
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公开(公告)号:CN113621701B
公开(公告)日:2024-07-30
申请号:CN202010371758.1
申请日:2020-05-06
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G01N33/68 , G01N33/574
Abstract: 本发明公开了一种雌激素受体相关受体γ(ESRRG)变异型转录本在垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤辅助诊断中的应用。本发明通过检测ESRRG转录本是否存在异常转录本和诊断试剂盒的研制和应用,可使得垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤的诊断更加方便易行,使患者在疾病早期就能知晓疾病风险,为垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供了一种简单而有效的辅助手段。
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公开(公告)号:CN113604561B
公开(公告)日:2024-02-06
申请号:CN202010369699.4
申请日:2020-05-05
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种SF3B1基因突变在混合性PRL阳性垂体腺瘤辅助诊断中的应用。本发明通过检测SF3B1基因c.1874G>A突变和诊断试剂盒的研制和应用,可使得混合性PRL阳性垂体腺瘤的诊断更加方便易行,使患者在疾病早期就能知晓疾病风险,为垂体腺瘤的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供了一种简单而有效的辅助手段。
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公开(公告)号:CN113604562A
公开(公告)日:2021-11-05
申请号:CN202010375205.3
申请日:2020-05-05
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G01N33/574
Abstract: 本发明公开了一种SF3B1基因突变在垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤辅助诊断中的应用。本发明通过检测SF3B1基因c.1874G>A突变和诊断试剂盒的研制和应用,可使得垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤的诊断更加方便易行,使患者在疾病早期就能知晓疾病风险,为垂体腺瘤,特别是泌乳素型垂体腺瘤药物筛选、药效评价及靶向治疗提供了一种简单而有效的辅助手段。
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公开(公告)号:CN119979709A
公开(公告)日:2025-05-13
申请号:CN202510032249.9
申请日:2025-01-09
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/686
Abstract: 本发明公开了一种基于基因ESRP1表达量的垂体肿瘤TPIT谱系分类方法,获取若干垂体肿瘤TPIT谱系患者样本;提取样本组织的RNA并进行PCR扩增实验,获得基因ESRP1在垂体肿瘤TPIT谱系中的ESRP1表达值;根据TPIT谱系患者样本的ESRP1表达值,建立用于区分TPIT谱系中功能型ACTH和无功能型ACTH亚型的ESRP1表达阈值;根据待测患者的基因ESRP1表达值以及ESRP1表达阈值,确定待测患者垂体肿瘤TPIT谱系亚型。通过本发明方法对TPIT谱系垂体肿瘤亚型的正确分类,可以为患者提供更加个体化的治疗策略,进而提高治疗效果和患者的生活质量,确保肿瘤没有复发或扩散。
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