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公开(公告)号：CN113549683B
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202010339754.5
申请日：2020-04-26
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物医药领域，具体涉及一种眼咽远端型肌病生物标记物和检测方法及其用途，提供了GIPC1基因在制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，经过研究发现，GIPC1基因的5’UTR区域GGC或CGG重复异常扩增是OPDM的全新致病突变，且该突变是目前我国OPDM患者中最常见的发病原因，因此GIPC1基因具有制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，且是我国OPDM患者中最常见的致病基因，对中国眼咽远端型肌病的基因诊断、基因治疗和发病机制研究提供重要的基础。
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公开(公告)号：CN115414485A
公开(公告)日：2022-12-02
申请号：CN202211219857.3
申请日：2022-09-30
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: A61K45/00 , A61K31/122 , A61K38/08 , A61P25/00
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及uN2CpolyG蛋白抑制剂的用途，进一步涉及uN2CpolyG蛋白抑制剂、改善线粒体功能的试剂以及LRPPRC蛋白激动剂在制备治疗神经元核内包涵体病的药物中的用途。本发明为NIID的临床治疗提供了新的治疗方案。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116735851A
公开(公告)日：2023-09-12
申请号：CN202210205564.3
申请日：2022-03-03
Applicant: 北京大学第一医院
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及唾液中α‑突触核蛋白聚集体的检测方法、试剂盒及其用途。该方法首次利用实时震动诱导转化技术检测唾液中的α‑突触核蛋白聚集体，一方面唾液样品的处理简单且干扰因素少，这有利于简化检测过程，降低检测成本，提升检测结果准确性；另一方面唾液样品为无创获取，实现了生物体内α‑突触核蛋白聚集体的无创检测，为帕金森病(PD)或者多系统萎缩症(MSA)的无创性诊断、治疗、进展研究、发病机制研究，或者PD和MSA的无创性鉴别奠定了基础。
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公开(公告)号：CN116606920A
公开(公告)日：2023-08-18
申请号：CN202210122738.X
申请日：2022-02-09
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , C12Q1/6851
Abstract: 本发明涉及基因技术领域，具体涉及一种定性分析和定量分析基因RILPL1的试剂盒。本发明提供了一种定性分析基因RILPL1的试剂盒，可以建立RP‑PCR的PCR反应体系，对OPDM患者RILPL1基因突变进行鉴定，优点在于，可以方便和较低成本下检测OPDM患者的致病基因RILPL1是否具有致病性，相对于常规的肌肉活检，具有更好的实用性、对患者创伤更小。
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公开(公告)号：CN115414485B
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202211219857.3
申请日：2022-09-30
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: A61K45/00 , A61K31/122 , A61K38/08 , A61P25/00
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及uN2CpolyG蛋白抑制剂的用途，进一步涉及uN2CpolyG蛋白抑制剂、改善线粒体功能的试剂以及LRPPRC蛋白激动剂在制备治疗神经元核内包涵体病的药物中的用途。本发明为NIID的临床治疗提供了新的治疗方案。
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公开(公告)号：CN113549683A
公开(公告)日：2021-10-26
申请号：CN202010339754.5
申请日：2020-04-26
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物医药领域，具体涉及一种眼咽远端型肌病生物标记物和检测方法及其用途，提供了GIPC1基因在制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，经过研究发现，GIPC1基因的5’UTR区域GGC或CGG重复异常扩增是OPDM的全新致病突变，且该突变是目前我国OPDM患者中最常见的发病原因，因此GIPC1基因具有制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，且是我国OPDM患者中最常见的致病基因，对中国眼咽远端型肌病的基因诊断、基因治疗和发病机制研究提供重要的基础。
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公开(公告)号：CN112553299A
公开(公告)日：2021-03-26
申请号：CN201910854820.X
申请日：2019-09-10
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明属于生物技术领域，具体涉及一种NOTCH2NLC基因GGC重复序列扩增的方法，所述NOTCH2NLC基因GGC重复序列扩增的PCR反应程序为：98℃下反应10分钟；然后进行9个循环：98℃反应30秒，66℃反应15秒，每个循环下降1℃，72℃下反应4分钟；接着是30个循环：98℃反应30秒，58℃反应15秒，72℃反应4分钟；最后延伸步骤72℃，10分钟；上述PCR反应程序大大缩短了PCR时间，将总时间从10个小时缩短至4.5小时，且可重复性高、使用方便、成本略低，极大地提高了RP‑PCR技术在NIID疾病临床基因诊断的应用性，能够满足大规模样品的扩增。
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