公开(公告)号：CN102787167B

公开(公告)日：2016-03-02

申请号：CN201210290497.6

申请日：2012-08-15

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 张琰琴 ,  丁洁 ,  王芳 ,  张宏文

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种COL4A5基因突变的检测方法，首先从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA；然后对RNA进行RT-PCR，得到PCR扩增产物；再对PCR扩增产物进行测序，将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对，分析是否发生基因突变。本发明无需进行体外细胞培养，因此耗时短、成本低、操作方便、简单易行；此外，本发明皮肤组织样本用量少，且样本于常温下在保存液体中保存0-7天后仍可用于检测，从而有利于异地样本的转运及检测。

公开(公告)号：CN102787167A

公开(公告)日：2012-11-21

申请号：CN201210290497.6

申请日：2012-08-15

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 张琰琴 ,  丁洁 ,  王芳 ,  张宏文

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种COL4A5基因突变的检测方法，首先从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA；然后对RNA进行RT-PCR，得到PCR扩增产物；再对PCR扩增产物进行测序，将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对，分析是否发生基因突变。本发明无需进行体外细胞培养，因此耗时短、成本低、操作方便、简单易行；此外，本发明皮肤组织样本用量少，且样本于常温下在保存液体中保存0-7天后仍可用于检测，从而有利于异地样本的转运及检测。

公开(公告)号：CN113234578A

公开(公告)日：2021-08-10

申请号：CN202110445246.X

申请日：2021-04-23

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 王芳 ,  张琰琴 ,  丁洁 ,  王晓媛

IPC: C12M1/34 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开一种遗传性肾脏疾病诊断系统，涉及医疗器械领域。该系统包括：信息获取终端，用于获取各种遗传性肾脏疾病的临床特点以及患者的临床诊断信息和肾脏疾病家族史；尿液分析设备，用于从所述患者尿液中的细胞中提取mRNA，并对所述mRNA进行逆转录、扩增以及测序处理，得到所述患者的基因序列；疾病诊断设备，用于根据所述各种遗传性肾脏疾病的临床特点以及所述患者的临床诊断信息、肾脏疾病家族史和基因序列，对所述患者的遗传性肾脏疾病进行诊断。

公开(公告)号：CN202786248U

公开(公告)日：2013-03-13

申请号：CN201220404311.0

申请日：2012-08-15

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 张琰琴 ,  丁洁 ,  王芳 ,  张宏文

IPC: C12M1/33

Abstract: 本实用新型公开了一种皮肤组织研磨装置，包括底座；设置在所述底座内部的电机，其转轴从所述底座顶部垂直伸出；与所述转轴连接的下研磨装置；位于所述下研磨装置上方并且可以垂直移动的上研磨装置。本实用新型的皮肤组织研磨装置体积小，操作方便，简单实用，不仅对皮肤组织的研磨效果好，而且研磨样品不易流失，特别适用于少量皮肤组织样品的研磨。