公开(公告)号：CN102787167B

公开(公告)日：2016-03-02

申请号：CN201210290497.6

申请日：2012-08-15

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 张琰琴 ,  丁洁 ,  王芳 ,  张宏文

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种COL4A5基因突变的检测方法，首先从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA；然后对RNA进行RT-PCR，得到PCR扩增产物；再对PCR扩增产物进行测序，将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对，分析是否发生基因突变。本发明无需进行体外细胞培养，因此耗时短、成本低、操作方便、简单易行；此外，本发明皮肤组织样本用量少，且样本于常温下在保存液体中保存0-7天后仍可用于检测，从而有利于异地样本的转运及检测。

公开(公告)号：CN102787167A

公开(公告)日：2012-11-21

申请号：CN201210290497.6

申请日：2012-08-15

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 张琰琴 ,  丁洁 ,  王芳 ,  张宏文

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种COL4A5基因突变的检测方法，首先从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA；然后对RNA进行RT-PCR，得到PCR扩增产物；再对PCR扩增产物进行测序，将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对，分析是否发生基因突变。本发明无需进行体外细胞培养，因此耗时短、成本低、操作方便、简单易行；此外，本发明皮肤组织样本用量少，且样本于常温下在保存液体中保存0-7天后仍可用于检测，从而有利于异地样本的转运及检测。

公开(公告)号：CN202786248U

公开(公告)日：2013-03-13

申请号：CN201220404311.0

申请日：2012-08-15

Applicant: 北京大学第一医院

Inventor： 张琰琴 ,  丁洁 ,  王芳 ,  张宏文

IPC: C12M1/33

Abstract: 本实用新型公开了一种皮肤组织研磨装置，包括底座；设置在所述底座内部的电机，其转轴从所述底座顶部垂直伸出；与所述转轴连接的下研磨装置；位于所述下研磨装置上方并且可以垂直移动的上研磨装置。本实用新型的皮肤组织研磨装置体积小，操作方便，简单实用，不仅对皮肤组织的研磨效果好，而且研磨样品不易流失，特别适用于少量皮肤组织样品的研磨。