公开(公告)号：CN116913378A

公开(公告)日：2023-10-20

申请号：CN202310493830.1

申请日：2023-05-05

Applicant: 北京交通大学

Inventor： 徐寒黎 ,  谢玉婷 ,  成喜雨 ,  吕兴 ,  金怡宸 ,  马腾跃 ,  李欣怡

IPC: G16B20/30 ,  G16B20/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明公开一种基于低深度测序数据检测基因组纯合区域的方法及系统，涉及分子遗传学检测技术领域，对于对人类参考基因组进行区域划分得到的每一染色体区域，计算每一目标SNP位点属于正常区域的第一边缘似然值和属于基因组纯合区域的第二边缘似然值，基于染色体区域内的所有目标SNP位点的第一边缘似然值和第二边缘似然值分别计算第一联合分布似然值和第二联合分布似然值，以判断染色体区域是否为基因组纯合区域，从而可基于0.1×‑1×测序深度的低深度全基因组测序数据准确检测全基因组内的基因组纯合区域，减少对测序深度的依赖性，减少检测成本。