公开(公告)号：CN116913378A

公开(公告)日：2023-10-20

申请号：CN202310493830.1

申请日：2023-05-05

Applicant: 北京交通大学

Inventor： 徐寒黎 ,  谢玉婷 ,  成喜雨 ,  吕兴 ,  金怡宸 ,  马腾跃 ,  李欣怡

IPC: G16B20/30 ,  G16B20/20 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明公开一种基于低深度测序数据检测基因组纯合区域的方法及系统，涉及分子遗传学检测技术领域，对于对人类参考基因组进行区域划分得到的每一染色体区域，计算每一目标SNP位点属于正常区域的第一边缘似然值和属于基因组纯合区域的第二边缘似然值，基于染色体区域内的所有目标SNP位点的第一边缘似然值和第二边缘似然值分别计算第一联合分布似然值和第二联合分布似然值，以判断染色体区域是否为基因组纯合区域，从而可基于0.1×‑1×测序深度的低深度全基因组测序数据准确检测全基因组内的基因组纯合区域，减少对测序深度的依赖性，减少检测成本。

公开(公告)号：CN116052766A

公开(公告)日：2023-05-02

申请号：CN202310026558.6

申请日：2023-01-09

Applicant: 北京交通大学

Inventor： 徐寒黎 ,  李欣怡 ,  成喜雨

IPC: G16B20/20

Abstract: 本发明提供了一种染色体纯合区域的检测方法、系统及电子设备，涉及产前检测技术领域。方法包括按照预设步长将待测样本染色体划分为多个染色体区域并选取目标染色体区域；构建背景联合概率分布模型和目标联合概率分布模型；根据背景联合概率分布模型，确定背景参数；根据目标联合概率分布模型和背景参数，确定目标染色体区域内的SNP位点联合分布似然值；根据目标染色体区域内的SNP位点联合分布似然值，确定目标染色体区域的纯合状况。本发明通过构建背景联合概率分布模型和目标联合概率分布模型，能够基于非侵入式取样确定胎儿是否存在染色体纯合区域，并推断其遗传学来源，降低检测的成本的同时，提高检测的安全性。

公开(公告)号：CN117352068A

公开(公告)日：2024-01-05

申请号：CN202311286371.6

申请日：2023-10-07

Applicant: 北京交通大学

Inventor： 成喜雨 ,  张泽华 ,  徐寒黎 ,  晏琼 ,  吕兴 ,  张丽姝 ,  胡红刚 ,  李欣怡

IPC: G16B50/00 ,  G16B30/00 ,  G06F9/455

Abstract: 本发明公开一种宏基因组数据分析系统，涉及软件集成技术领域，该系统包括：Docker容器和图形界面；所述Docker容器用于集成多个宏基因组数据分析处理软件，其中，所述Docker容器中，利用anaconda或者环境参数进行多个宏基因组数据分析处理软件的环境隔离；所述图形界面用于基于所述Docker容器，引导用户运行质控、纠错、组装和分箱中至少一种操作。本发明实现了宏基因组数据分析流程的一体化。