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公开(公告)号：CN119673273A
公开(公告)日：2025-03-21
申请号：CN202411745019.9
申请日：2024-11-29
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) , 复旦大学
Abstract: 本发明提供了一种应用于二代测序数据的STR分型方法，涉及生物技术领域。该方法具体为：定制STR基因座配置文件；构建STR基因座的侧翼序列k‑mer索引库；结合CIGAR值和k‑mer索引从序列比对文件的每条READ中提取STR等位基因序列；构建STR基因座的PCR影峰模型，用最大似然估计法估计PCR影峰模型的参数；使用二代测序样本数据集估计候选等位基因频率；利用给定序列比对文件提取的等位基因集合计算所有候选等位基因的后验概率，推断最有可能的等位基因。该STR分型方法的检出率和分型准确率更高，分型速度更快，可用于全基因组测序数据和高覆盖度靶向测序数据或扩增子测序数据。
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公开(公告)号：CN118932076A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202411109326.8
申请日：2024-08-13
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于司法鉴定分子遗传学和人类学应用研究领域，具体涉及一种用于壮侗、苗瑶和阿尔泰语系群体进行族源推断的SNP位点组合、检测引物对及应用。该组合包括62个SNP位点，所选的位点在群体中均符合Hardy‑Weinberg平衡(经过Bonferroni校正)，各位点不连锁，并处于连锁平衡状态；选择位点时使用来自三个不同语系群体(即壮侗，苗瑶和阿尔泰语系群体)的385个个体的参考人群集和每个个体70万SNP位点的芯片数据集，同时参考相关文献和法医学中广泛使用的分析手段进行验证，证实具有优秀的法医学推断效能；有利于进行未知生物检材个体族源和地理推断等法医学应用。
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公开(公告)号：CN117487932B
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202311567533.3
申请日：2023-11-22
Applicant: 复旦大学
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于司法鉴定分子遗传学应用研究领域，具体涉及一种用于亲子鉴定的SNP位点组合、及其检测引物对和应用。该SNP位点组合包括520个SNP位点，基于该SNP位点组合，所选的位点在群体中均符合Hardy‑Weinberg平衡(经过Bonferroni校正)，各位点不连锁，并处于连锁平衡状态；选择位点时参考了不同数据库、相关文献并结合法医学中广泛使用的遗传标记，可获得更多的遗传信息及更高的法医学效能；有利于进行疑难生物检材个体识别与孕妇外周血产前亲子鉴定等法医学应用。
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公开(公告)号：CN117487932A
公开(公告)日：2024-02-02
申请号：CN202311567533.3
申请日：2023-11-22
Applicant: 复旦大学
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于司法鉴定分子遗传学应用研究领域，具体涉及一种用于亲子鉴定的SNP位点组合、及其检测引物对和应用。该SNP位点组合包括520个SNP位点，基于该SNP位点组合，所选的位点在群体中均符合Hardy‑Weinberg平衡(经过Bonferroni校正)，各位点不连锁，并处于连锁平衡状态；选择位点时参考了不同数据库、相关文献并结合法医学中广泛使用的遗传标记，可获得更多的遗传信息及更高的法医学效能；有利于进行疑难生物检材个体识别与孕妇外周血产前亲子鉴定等法医学应用。
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公开(公告)号：CN117904326A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202410265202.2
申请日：2024-03-08
Applicant: 复旦大学
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MH标记组合及其检测引物对和应用，属于分子生物技术与遗传学技术领域，包括42个位于常染色体上的MH标记组合，本发明提供的MH多态性较SNP高，检测片段较STR遗传标记短，更适用于法医学检材的检测；可以利用二代测序技术完成测定，测序结果简单，数据易于解读，可溯源待测样本的身源信息；本发明提供的检测引物对可实现42个MH的并行检测，且灵敏度高、重复性好和抗干扰性高。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116334250A
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202310455722.5
申请日：2023-04-25
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于牛复合鉴定多态性遗传标记的引物组、试剂盒及其应用，属于分子鉴定技术领域。本发明引物组或试剂盒可以一次性同时扩增得到13个具有良好多态性和高个体识别力的STR基因座信息。本发明所述的引物组或试剂盒适用于牛的生物样本，具有灵敏度高、特异性好、稳定性强及准确性高等特点，其为牛的种属鉴定、个体识别、亲缘鉴定等提供有效的检测手段。
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公开(公告)号：CN116144789A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202211467536.5
申请日：2022-11-22
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于生物技术与遗传学技术领域，具体涉及一种multi‑SNP标记及其检测引物对和应用。本发明提供的multi‑SNP标记的遗传标记多态性较SNP高，可以利用二代测序技术对大量遗传标记快速、高效的完成测序；相较于STR遗传标记，检测片段短，更适用于法医学检材(特别是降解检材)；测序结果简单，不存在stutter峰，更易于数据解读，适用于混合样本中身源者信息的精准溯源；而且本发明提供的检测引物对可实现499个multi‑SNP的并行检测，且灵敏度高、重复性好和准确性高。
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公开(公告)号：CN118603702A
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202410975590.3
申请日：2024-07-19
IPC: G01N1/31
Abstract: 本发明公开了一种现场精斑中精子自动染色识别设备，具体涉及法庭科学技术领域，包括操作台，操作台上表面固定连接有离心管架，离心管架内部设置有离心管，操作台一侧固定连接有精子自动染色机构；精子自动染色机构包括支撑柱，支撑柱顶部固定连接有转盘，转盘顶部活动连接有第一负压泵，第一负压泵两侧固定连接有固定架，第一负压泵输出端与输入端均连通有吸管，吸管一端固定连接有进样针；操作台上表面固定连接有第一固定环。本发明通过设置精子自动染色机构，使可疑精子悬浮液与精子染色液在混合筒的内部可以进行充分混合，使精子可以得到充分的染色，提高对精子染色的效率，减少操作人员的重复操作，提高使用便捷性。
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公开(公告)号：CN118006747A
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410224032.3
申请日：2024-02-29
Applicant: 复旦大学
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及法医物证技术领域，具体涉及一种基于二代测序平台的肿瘤组织身源鉴定方法。本发明利用二代测序技术对15个STR标记的分型结果，进行简单的计数统计，相较于常用基于毛细管电泳的STR标记组合，稳定性更好，准确度更高，更适用于肿瘤组织的精准溯源；分析方法简单，无需考虑背景信号的影响，更易于结果的解读，可以用于基于二代测序平台的肿瘤组织身源鉴定。
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公开(公告)号：CN116287319A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310451638.6
申请日：2023-04-25
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术检测STR和SNP的引物组合物、试剂盒和方法及其应用，属于生物技术与遗传学技术领域。该引物组合物包括87个STR、294个SNP和amelogenin位点的扩增引物；扩增所述87个STR位点和amelogenin位点的引物组合物的核苷酸序列如SEQ ID No.1‑176所示，扩增所述294个SNP位点的引物组合物的核苷酸序列如SEQ ID No.177‑764所示。本发明依据中国人群遗传学背景，筛选出了87个STR和294个SNP候选标记，并设计检测上述STR和SNP的方法，该方法准确性好、提供信息含量大，可应用于法医学个体识别和亲缘关系鉴定。
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