公开(公告)号：CN102220337A

公开(公告)日：2011-10-19

申请号：CN201010286322.9

申请日：2010-09-19

Applicant: 中南大学 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 唐北沙 ,  王俊岭 ,  翁翎 ,  张朋 ,  苏政 ,  金鑫

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N15/11 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C07K14/47

CPC classification number: C07K14/47

Abstract: 本发明属于分子病理学领域，涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因(突变型)。具体地，所述遗传性脊髓小脑共济失调相关基因编码SEQ ID NO：7或SEQ ID NO：9所示的氨基酸序列，更具体地，所述脊髓小脑共济失调相关基因的核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。本发明还涉及含有所述脊髓小脑共济失调相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、以及所述脊髓小脑共济失调相关基因的编码蛋白。此外，本发明还涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因的外显子及其编码蛋白。本发明为遗传性脊髓小脑共济失调的辅助分子诊断、分子分型、产前诊断、药物靶点选择和临床治疗提供了依据。

公开(公告)号：CN103924232B

公开(公告)日：2017-09-15

申请号：CN201410181376.7

申请日：2014-04-30

Applicant: 中南大学

Inventor： 杨续跃 ,  张至柔 ,  张笃秀 ,  张朋 ,  刘楚明

IPC: C23C22/68 ,  C23C22/60

Abstract: 一种镁合金表面仿铜仿金的工艺方法，将研磨抛光或拉丝处理后的镁合金浸入钝化溶液中进行钝化着色，所述钝化液为水或含有至少一种正磷酸盐的水溶液，在80～100℃保温2‑10h后，用无色透明的水性树脂封孔，然后在120～260℃烘烤。本发明获得的镁合金最终具有铜或金的光泽或质感，耐腐蚀和抗霉菌性较好。本发明工艺合理、流程简单、成本低廉、生产过程安全、效率高、成本低、无酸性废液排放、无需特殊设备，钝化着色液无污染无毒性，过程环保，所得产品外观美观漂亮，具有金属的光泽和质感，拥有较高耐腐蚀性和抗霉菌性，具有良好的应用前景。

公开(公告)号：CN102206701A

公开(公告)日：2011-10-05

申请号：CN201010286309.3

申请日：2010-09-19

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  中南大学

Inventor： 张朋 ,  苏政 ,  金鑫 ,  唐北沙 ,  王俊岭 ,  翁翎

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种遗传性家族疾病的相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：1)获得遗传性疾病家系的DNA样本；2)进行相关基因的染色体初步定位；3)任选地，进一步进行相关基因的染色体精确定位和单体型分析；4)结合染色体定位结果，取一定数量的DNA样本，利用人基因组外显子捕获技术确定相关基因。本发明还涉及遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法，以及分析遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的试剂盒。

公开(公告)号：CN102220337B

公开(公告)日：2012-11-14

申请号：CN201010286322.9

申请日：2010-09-19

Applicant: 中南大学 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 唐北沙 ,  王俊岭 ,  翁翎 ,  张朋 ,  苏政 ,  金鑫

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N15/11 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C07K14/47

CPC classification number: C07K14/47

Abstract: 本发明属于分子病理学领域，涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因(突变型)。具体地，所述遗传性脊髓小脑共济失调相关基因编码SEQ ID NO：7或SEQ ID NO：9所示的氨基酸序列，更具体地，所述脊髓小脑共济失调相关基因的核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。本发明还涉及含有所述脊髓小脑共济失调相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、以及所述脊髓小脑共济失调相关基因的编码蛋白。此外，本发明还涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因的外显子及其编码蛋白。本发明为遗传性脊髓小脑共济失调的辅助分子诊断、分子分型、产前诊断、药物靶点选择和临床治疗提供了依据。

公开(公告)号：CN102206701B

公开(公告)日：2015-01-21

申请号：CN201010286309.3

申请日：2010-09-19

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  中南大学

Inventor： 张朋 ,  苏政 ,  金鑫 ,  唐北沙 ,  王俊岭 ,  翁翎

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种遗传性家族疾病的相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：1)获得遗传性疾病家系的DNA样本；2)进行相关基因的染色体初步定位；3)任选地，进一步进行相关基因的染色体精确定位和单体型分析；4)结合染色体定位结果，取一定数量的DNA样本，利用人基因组外显子捕获技术确定相关基因。本发明还涉及遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法，以及分析遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的试剂盒。

公开(公告)号：CN103924232A

公开(公告)日：2014-07-16

申请号：CN201410181376.7

申请日：2014-04-30

Applicant: 中南大学

Inventor： 杨续跃 ,  张至柔 ,  张笃秀 ,  张朋 ,  刘楚明

IPC: C23C22/68 ,  C23C22/60

Abstract: 一种镁合金表面仿铜仿金的工艺方法，将研磨抛光或拉丝处理后的镁合金浸入钝化溶液中进行钝化着色，所述钝化液为水或含有至少一种正磷酸盐的水溶液，在80～100℃保温2-10h后，用无色透明的水性树脂封孔，然后在120～260℃烘烤。本发明获得的镁合金最终具有铜或金的光泽或质感，耐腐蚀和抗霉菌性较好。本发明工艺合理、流程简单、成本低廉、生产过程安全、效率高、成本低、无酸性废液排放、无需特殊设备，钝化着色液无污染无毒性，过程环保，所得产品外观美观漂亮，具有金属的光泽和质感，拥有较高耐腐蚀性和抗霉菌性，具有良好的应用前景。