公开(公告)号：CN116784278A

公开(公告)日：2023-09-22

申请号：CN202310568827.1

申请日：2023-05-19

Applicant: 东南大学

Inventor： 赵春杰 ,  巴茹 ,  刘肖 ,  刘俊华 ,  丁志鹏 ,  蒋鹏飞 ,  吴晓菁 ,  刘琍 ,  魏义全

IPC: A01K67/027 ,  C12N15/85 ,  C12N15/89 ,  C12N15/113 ,  C12N15/55 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开一种Foxg1p.Lys279*点突变小鼠模型的构建方法及其应用，属于动物模型领域，FOXG1基因突变引起FOXG1综合征，属于孤独症谱系障碍，该基因不同位点、不同形式的突变导致的临床症状差异很大，第279位氨基酸点突变小鼠模型的构建方法包括Cas9/sgRNA设计与构建及其活性检测、打靶载体的构建、Cas9/sgRNA的显微注射、F0代小鼠鉴定、F1代小鼠基因型及Southern blot鉴定等。本发明根据临床病例将小鼠Foxg1基因进行定点突变，使得模型小鼠更加贴切真实地模拟疾病的发生和发展过程。本发明可为FOXG1第279位氨基酸点突变的研究提供具体模型，并用于研发FOXG1综合征的精准诊断及干预策略。