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公开(公告)号:CN109920479B
公开(公告)日:2023-08-15
申请号:CN201910188103.8
申请日:2019-03-13
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域,更具体地说,涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法,针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析,能快速、简便、准确地区分出染色体倒位携带型的胚胎和染色体正常型的胚胎,优先移植染色体正常型的胚胎,实现在胚胎移植前及时阻断染色体倒位向下一代的遗传传递,对于促进人口优生优育、降低出生缺陷及改善人类生殖健康具有重要意义,一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号:CN106650310B
公开(公告)日:2019-01-29
申请号:CN201710013009.X
申请日:2017-01-09
Applicant: 上海集爱遗传与不育诊疗中心 , 复旦大学
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域,更具体地说,涉及胚胎植入前诊断技术(PGD)。根据本发明所述方法,针对染色体平衡易位(包括相互易位和罗伯逊易位)的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析,能快速、简便、准确地区分出染色体平衡易位的胚胎和染色体正常的胚胎,并同时对胚胎的染色体拷贝数变异进行筛查,提高临床妊娠率,实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号:CN106650310A
公开(公告)日:2017-05-10
申请号:CN201710013009.X
申请日:2017-01-09
Applicant: 上海集爱遗传与不育诊疗中心 , 复旦大学
IPC: G06F19/18
CPC classification number: G06F19/18
Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域,更具体地说,涉及胚胎植入前诊断技术(PGD)。根据本发明所述方法,针对染色体平衡易位(包括相互易位和罗伯逊易位)的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析,能快速、简便、准确地区分出染色体平衡易位的胚胎和染色体正常的胚胎,并同时对胚胎的染色体拷贝数变异进行筛查,提高临床妊娠率,实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号:CN115938481A
公开(公告)日:2023-04-07
申请号:CN202210867579.6
申请日:2022-07-22
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B20/50 , G16B20/00 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种基于靶向捕获和序列随机测序的通用型胚胎遗传变异检测技术方法和系统。本发明公开基于靶向捕获和随机序列测序的通用型胚胎遗传变异检测技术,通过低深度的全基因组随机测序read‑count分析和SNP位点Ballelefrequency分析能够较准确地检测染色体非整倍体、染色体缺失/重复,通过SNP位点目标区域探针杂交捕获测序能够准确获得较多的SNP位点进而通过家系单体型连锁分析较好地检测单基因病和染色体结构变异,Ballelefrequency分析能够检测三倍体胚胎和UPD,较好地克服现有技术的不足,更好地适用于PGT‑A、PGT‑M和PGT‑SR的患者。
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公开(公告)号:CN114480611A
公开(公告)日:2022-05-13
申请号:CN202111281421.2
申请日:2021-11-01
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/30
Abstract: 本发明涉及一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域,更具体地说,涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法,针对拷贝数变异(CNV)微缺失微重复综合征的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和一名患者亲属或患CNV微缺失微重复综合征胎儿组织的染色体进行家系单体型连锁分析,能快速、简便、准确地区分出携带CNV患病的胚胎和正常的胚胎,并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查,提高临床妊娠率,实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎,移植不患病的胚胎,预防缺陷患儿出生,及时阻断CNV微缺失微重复综合征疾病向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号:CN114480609A
公开(公告)日:2022-05-13
申请号:CN202111265842.6
申请日:2021-10-28
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法,属于遗传诊断和人类辅助生殖领域,更具体地说,涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法,针对染色体平衡性插入易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或插入片段异常的胎儿组织或插入片段异常的胚胎的染色体进行家系单体型连锁分析,能快速、简便、准确地区分出染色体插入易位的胚胎和染色体正常的胚胎,并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查,实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎,移植不患病的胚胎,预防缺陷患儿出生,并实现在胚胎移植前及时阻断染色体插入易位向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号:CN109920479A
公开(公告)日:2019-06-21
申请号:CN201910188103.8
申请日:2019-03-13
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域,更具体地说,涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法,针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析,能快速、简便、准确地区分出染色体倒位携带型的胚胎和染色体正常型的胚胎,优先移植染色体正常型的胚胎,实现在胚胎移植前及时阻断染色体倒位向下一代的遗传传递,对于促进人口优生优育、降低出生缺陷及改善人类生殖健康具有重要意义,一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号:CN114480610A
公开(公告)日:2022-05-13
申请号:CN202111276489.1
申请日:2021-10-29
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/20 , G16B20/30
Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域,更具体地说,涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法,针对染色体隐匿性平衡易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或易位片段异常的胎儿组织进行家系单体型连锁分析,能简便、准确地检测出隐匿性平衡易位携带者胚胎中的易位片段单体或三体,对于胚胎的检测和预防出生缺陷具有重要临床意义,一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号:CN113436680A
公开(公告)日:2021-09-24
申请号:CN202110566362.7
申请日:2021-05-24
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: G16B20/20 , C12Q1/6888
Abstract: 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础,构建出一种综合性的通用技术方法,该方法仅通过一次检测,不仅能检测出胚胎的致病基因,也同时能检测出胚胎的染色体非整倍体和染色体结构异常,为遗传病患者的胚胎精准诊断提供指导,具有重要临床意义。
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公开(公告)号:CN113436680B
公开(公告)日:2022-03-25
申请号:CN202110566362.7
申请日:2021-05-24
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: G16B20/20 , C12Q1/6888
Abstract: 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础,构建出一种综合性的通用技术方法,该方法仅通过一次检测,不仅能检测出胚胎的致病基因,也同时能检测出胚胎的染色体非整倍体和染色体结构异常,为遗传病患者的胚胎精准诊断提供指导,具有重要临床意义。
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