公开(公告)号：CN106367475A

公开(公告)日：2017-02-01

申请号：CN201510437485.5

申请日：2015-07-23

Applicant: 上海生物信息技术研究中心 ,  中国科学院上海生命科学研究院复旦大学

Inventor： 黄凯 ,  李轩 ,  南蓬

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/10

Abstract: 本发明属于分子生物学和医学领域，具体涉及人DNA错配修复基因（mismatch repairgenes，MMR）的突变检测试剂盒及其用途，更具体地是涉及人MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2基因的突变检测及其与遗传性非息肉性结直肠癌HNPCC）相关性的检测。本发明的试剂盒可用于检测个体的MMR基因外显子突变的基因型，为判断该个体是否患有HNPCC以及家族成员患病风险是否大于普通人群提供参考数据。

公开(公告)号：CN106367475B

公开(公告)日：2019-08-30

申请号：CN201510437485.5

申请日：2015-07-23

Applicant: 上海生物信息技术研究中心 ,  中国科学院上海生命科学研究院 ,  复旦大学

Inventor： 黄凯 ,  李轩 ,  南蓬

IPC: C12Q1/6869 ,  C12N15/10

Abstract: 本发明属于分子生物学和医学领域，具体涉及人DNA错配修复基因（mismatch repair genes，MMR）的突变检测试剂盒及其用途，更具体地是涉及人MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2基因的突变检测及其与遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）相关性的检测。本发明的试剂盒可用于检测个体的MMR基因外显子突变的基因型，为判断该个体是否患有HNPCC以及家族成员患病风险是否大于普通人群提供参考数据。