法布雷病肾脏预后预测模型的构建方法

    公开(公告)号:CN118675735A

    公开(公告)日:2024-09-20

    申请号:CN202311553855.2

    申请日:2023-11-21

    Abstract: 本发明提供了一种法布雷病肾脏预后预测模型的构建方法和法布雷病肾脏预后预测系统。构建方法包括:步骤S1:搜集来自于中国多个医疗中心的符合纳入标准的若干法布雷病患者在若干年随访期间的数据;步骤S2:以复合肾脏事件为终点,通过单变量Cox分析建立Cox危险模型来检验变量与结果之间的关联,从而获得与肾脏结局相关的预测因子;步骤S3:将单变量Cox分析中P值小于0.05的预测因子作为多变量Cox比例危险度模型的参数,构建法布雷病肾脏预后预测模型,以计算每位患者的肾脏预后风险。从而准确预测患者的肾脏预后,有助于临床医生就何时启动ERT和何时进行辅助治疗做出决策。

    单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法

    公开(公告)号:CN109161591A

    公开(公告)日:2019-01-08

    申请号:CN201810865205.4

    申请日:2018-08-01

    Abstract: 本发明公开了一种单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法,所述试剂盒包含多种遗传性肾脏病相关致病基因或疾病易感基因中全部外显子序列的特异性寡核苷酸捕获探针。本发明提供的单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法,先是构建受检者的全基因组DNA文库,然后利用制备的单基因遗传性肾脏病基因筛查试剂盒捕获靶基因序列,再通过高通量测序平台的双端150bp测序模式对样本进行检测,生物信息学分析数据结果,从而能够快速、准确地找出与遗传性肾脏病相关基因的突变信息位点,以达到基因诊断的目的,且能够覆盖目前已知的所有遗传性肾脏病基因的外显子区域。

    一种短肽及含有其的免疫抑制剂和应用

    公开(公告)号:CN101870723B

    公开(公告)日:2012-07-04

    申请号:CN200910049954.0

    申请日:2009-04-24

    Abstract: 本发明公开了一种短肽及其免疫抑制剂和应用。该短肽是6肽,其氨基酸序列是选自Thr,Pro,Ala,Ile,Phe,His,Trp,Tyr或Glu中的任意6种氨基酸残基的任意顺序的组合。该短肽可用于制备拮抗FcγIIA受体(FcγRIIA)和免疫球蛋白G(IgG)相互作用的药物和制备治疗或预防自身免疫性疾病的药物。具有特异性强,结构短小,免疫原性低,合成简单的特点。以本发明的短肽为活性成分的药物,可以特异性拮抗FcγRIIA和IgG之间的相互作用,而不拮抗FcγRI和IgG之间的作用,因此其副作用低。在制造新型免疫抑制剂中将会得到广泛应用,并且将会带来巨大的社会及经济效益。

    MBL点突变动物模型的构建方法及应用

    公开(公告)号:CN118995828A

    公开(公告)日:2024-11-22

    申请号:CN202311847437.4

    申请日:2023-12-28

    Abstract: 本发明公开一种MBL点突变动物模型的构建方法,合成gRNA和Donor Oligo后,混合制备得到RNP复合物;而后将该RNP复合物与质粒DNA进行稀释混合形成注射液,注射入受精卵内并进行胚胎移植;鉴定初生的F0代动物,并进行转基因动物的传代和建系。本发明首次建立MBL2基因的G54D点突变的模式动物,该模型体内不能正常表达G54D蛋白,可用于G54D蛋白的功能研究,如G54D点突变导致IgA肾病进展的作用机制等。该动物模型的建立和应用,将有助于深入理解G54D点突变在自身免疫性疾病中的作用及其作为潜在治疗靶点的重要性。

    一种短肽及含有其的免疫抑制剂和应用

    公开(公告)号:CN101870723A

    公开(公告)日:2010-10-27

    申请号:CN200910049954.0

    申请日:2009-04-24

    Abstract: 本发明公开了一种短肽及其免疫抑制剂和应用。该短肽是6肽,其氨基酸序列是选自Thr,Pro,Ala,Ile,Phe,His,Trp,Tyr或Glu中的任意6种氨基酸残基的任意顺序的组合。该短肽可用于制备拮抗FcγIIA受体(FcγRIIA)和免疫球蛋白G(IgG)相互作用的药物和制备治疗或预防自身免疫性疾病的药物。具有特异性强,结构短小,免疫原性低,合成简单的特点。以本发明的短肽为活性成分的药物,可以特异性拮抗FcγRIIA和IgG之间的相互作用,而不拮抗FcγRI和IgG之间的作用,因此其副作用低。在制造新型免疫抑制剂中将会得到广泛应用,并且将会带来巨大的社会及经济效益。

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