公开(公告)号：CN110021346A

公开(公告)日：2019-07-16

申请号：CN201810017454.8

申请日：2018-01-09

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 黄金艳 ,  陈赛娟 ,  李剑锋 ,  代雨婷 ,  崔博文 ,  严天奇 ,  白玲 ,  陈冰

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明公开了一种基于RNA-seq数据的基因融合与突变检测方法，包括以下步骤：获得输入的RNA-seq测序原始数据；对原始数据进行数据过滤和质量评估得到高质量序列；对获得的高质量序列进行基因序列比对得到比对结果；收集应用于临床的相关数据库建立核心数据库；根据核心数据库对比对结果进行分析检测得到分析结果；将分析结果生成为常用格式的分析报告。还公开了一种基于RNA-seq数据的基因融合与突变检测系统，可设计为软件系统，可以快速的完成基于RNA-seq的各类分析工作，并通过与整合的各类数据库进行匹配，寻找出真正与临床疾病息息相关的各类基因组异常，如融合基因、基因突变。

公开(公告)号：CN110021346B

公开(公告)日：2023-06-30

申请号：CN201810017454.8

申请日：2018-01-09

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 黄金艳 ,  陈赛娟 ,  李剑锋 ,  代雨婷 ,  崔博文 ,  严天奇 ,  白玲 ,  陈冰

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明公开了一种基于RNA‑seq数据的基因融合与突变检测方法，包括以下步骤：获得输入的RNA‑seq测序原始数据；对原始数据进行数据过滤和质量评估得到高质量序列；对获得的高质量序列进行基因序列比对得到比对结果；收集应用于临床的相关数据库建立核心数据库；根据核心数据库对比对结果进行分析检测得到分析结果；将分析结果生成为常用格式的分析报告。还公开了一种基于RNA‑seq数据的基因融合与突变检测系统，可设计为软件系统，可以快速的完成基于RNA‑seq的各类分析工作，并通过与整合的各类数据库进行匹配，寻找出真正与临床疾病息息相关的各类基因组异常，如融合基因、基因突变。