公开(公告)号：CN118931965A

公开(公告)日：2024-11-12

申请号：CN202411047923.2

申请日：2024-08-01

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 谢静远 ,  靳远萌 ,  余舒文 ,  顾向晨 ,  刘剑

IPC: C12N15/85 ,  C12N15/89 ,  C12N15/90 ,  C12N15/55 ,  C12N15/113 ,  C12N15/12 ,  A01K67/0275 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明涉及动物模型领域，具体是一种COL4A3突变动物模型的制备方法。本发明首先在临床遗传性肾病家系中，通过全外显子组测序发现了致病性COL4A3p.G799R点突变位点。进一步通过比对小鼠和人类COL4A3基因序列，我们发现小鼠COL4A3基因第799位氨基酸与人类COL4A3基因801位点同源，通过Crispr/Cas9技术构建了COL4A3p.G799R点突变小鼠。本发明模型小鼠的临床表型和病理结果都能有效模拟COL4A3突变相关临床疾病的自然进展，可用于相关临床研究和药物开发。