公开(公告)号：CN119108015A

公开(公告)日：2024-12-10

申请号：CN202411197690.4

申请日：2024-08-29

Applicant: 上海交通大学医学院附属仁济医院 ,  上海福君基因生物科技有限公司

Inventor： 黄颐 ,  孙贇 ,  何亚琼 ,  张婷 ,  钮怡超

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/30

Abstract: 本申请涉及一种基因与假基因共存下的基因突变识别方法和系统。本申请实施例的基因与假基因共存下的基因突变识别方法包括：获取待检测样本的测序数据，以及在目标基因存在假基因的情形下获取假基因的特异性核苷酸位点；获取基于测序数据识别得到的变异信息；根据包括变异信息和特异性核苷酸位点，识别错误比对，以鉴别得到待检测样本中目标基因的突变信息。本申请实施例无需设计特异引物并进行扩增反应，提高了基因突变检测的效率，且可以排除假基因的干扰，提高了检测结果的稳定性和准确性。

公开(公告)号：CN114594017A

公开(公告)日：2022-06-07

申请号：CN202210353516.9

申请日：2022-04-06

Applicant: 上海交通大学医学院附属仁济医院

Inventor： 张玲 ,  孙贇 ,  何亚琼

IPC: G01N9/24

Abstract: 本发明提供了一种检测精子密度的方法，属于即时检测领域，包括收集精子样本；将精子样本与活细胞染料充分混合；在紫外光的照射下，查看精子发出的荧光强度，通过与质控样本的光的强度对比来判断精子的密度情况。还提供了一种检测精子密度的装置，为密闭不透光壳体，内部设置一个紫外发射装置、透明的质控容器和透明的检测容器；壳体外壁上设置有质控显示孔和检测显示孔，质控容器中置有赫斯特荧光染料和对照品，检测容器中置有赫斯特荧光染料，用抽吸方式将精液加入检测容器中，与赫斯特荧光染料混匀，仅需1分钟时间，即可在紫外光照射下发出荧光信号，通过与质控样本的光的强度对比来判断精子的密度情况。