公开(公告)号：CN113466468B

公开(公告)日：2024-08-13

申请号：CN202110752297.7

申请日：2021-07-02

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 郑亮 ,  张进 ,  张维拓 ,  朱自然 ,  徐云泽 ,  孔文 ,  洪奕伦

IPC: G01N33/68 ,  G01N33/50

Abstract: 本发明涉及疾病的分子诊断技术领域，具体是FH‑缺陷型肾细胞癌的二联诊断标志物及其应用。本发明通过利用非靶向代谢组学，基因检测结合免疫组化和多维影像(CT/MRI/FDG‑PET)，初步发现了小分子化合物succinic‑cys和sado在FH‑缺陷型肾细胞癌患者中显著升高，其浓度与肿瘤负荷呈强正相关。另外，肿瘤细胞小鼠肾脏原位移植模型(CDX)实验显示，血浆标志物浓度随肿瘤生长而同步升高，肿瘤大小决定着标志物浓度水平，验证了临床数据准确性和特异性。这提示小分子化合物succinic‑cys和sado可作为FH‑缺陷型肾细胞癌的诊断标志物，为FH‑缺陷型肾细胞癌的新型诊断与治疗提供新策略。

公开(公告)号：CN113466468A

公开(公告)日：2021-10-01

申请号：CN202110752297.7

申请日：2021-07-02

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 郑亮 ,  张进 ,  张维拓 ,  朱自然 ,  徐云泽 ,  孔文 ,  洪奕伦

IPC: G01N33/68 ,  G01N33/50

Abstract: 本发明涉及疾病的分子诊断技术领域，具体是FH‑缺陷型肾细胞癌的二联诊断标志物及其应用。本发明通过利用非靶向代谢组学，基因检测结合免疫组化和多维影像(CT/MRI/FDG‑PET)，初步发现了小分子化合物succinic‑cys和sado在FH‑缺陷型肾细胞癌患者中显著升高，其浓度与肿瘤负荷呈强正相关。另外，肿瘤细胞小鼠肾脏原位移植模型(CDX)实验显示，血浆标志物浓度随肿瘤生长而同步升高，肿瘤大小决定着标志物浓度水平，验证了临床数据准确性和特异性。这提示小分子化合物succinic‑cys和sado可作为FH‑缺陷型肾细胞癌的诊断标志物，为FH‑缺陷型肾细胞癌的新型诊断与治疗提供新策略。

公开(公告)号：CN112921092A

公开(公告)日：2021-06-08

申请号：CN202110292408.0

申请日：2021-03-18

Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

Inventor： 郑亮 ,  张进 ,  徐云泽 ,  伍小宇

IPC: C12Q1/6886 ,  G01N33/574 ,  G01N33/573

Abstract: 本发明涉及导致遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)的延胡索酸酶基因的新致病突变位点，包括p.N154H、p.V156I、p.R160S、p.K414E、p.T474P、p.L207R、p.N415I、p.G280V和p.G364R。本发明为HLRCC的诊断和风险评估提供了新的分子生物学基础，基于这些突变位点可以开发HLRCC的诊断试剂盒以提高临床诊断的准确性，还可用于HLRCC的风险评估以便尽早干预。