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公开(公告)号：CN112921092A
公开(公告)日：2021-06-08
申请号：CN202110292408.0
申请日：2021-03-18
Applicant: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
IPC: C12Q1/6886 , G01N33/574 , G01N33/573
Abstract: 本发明涉及导致遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)的延胡索酸酶基因的新致病突变位点，包括p.N154H、p.V156I、p.R160S、p.K414E、p.T474P、p.L207R、p.N415I、p.G280V和p.G364R。本发明为HLRCC的诊断和风险评估提供了新的分子生物学基础，基于这些突变位点可以开发HLRCC的诊断试剂盒以提高临床诊断的准确性，还可用于HLRCC的风险评估以便尽早干预。
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