公开(公告)号：CN115376616A

公开(公告)日：2022-11-22

申请号：CN202211299043.5

申请日：2022-10-24

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 杨顺莉 ,  李溪 ,  李宇龙 ,  洪媛媛 ,  韩天澄 ,  黄宇 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B40/00 ,  G16B20/30 ,  G06K9/62

Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。

公开(公告)号：CN115132274A

公开(公告)日：2022-09-30

申请号：CN202211059714.0

申请日：2022-09-01

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 吕芳 ,  黄宇 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/30 ,  G16B30/10 ,  G16B30/20

Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞DNA转录因子结合位点的甲基化水平分析方法及装置，包括：接收待分析血浆样本的甲基化测序数据并从中提取循环无细胞DNA分子片段；提取转录因子结合位点上下游区域CpG位点的甲基化状态；以转录因子结合位点的基因组位置作为参照，将其上下游区域的CpG位点的坐标对齐；针对每个转录因子，分别统计各相对坐标上甲基化的CpG分子片段占比；计算转录因子结合位点中心点与侧翼区域的甲基化占比差值；将甲基化占比差值输入甲基化水平分析模型，根据甲基化水平分析模型的输出结果完成对待分析血浆样本循环无细胞DNA转录因子结合位点甲基化水平的分析，实现通过甲基化数据对转录因子的集合状态进行评估的目的。

公开(公告)号：CN116895332A

公开(公告)日：2023-10-17

申请号：CN202311164937.8

申请日：2023-09-11

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 骆磊 ,  程涛 ,  夏艳 ,  黄宇 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/20

Abstract: 本申请公开了一种酶切法打断建库中人工片段产生的假阳性突变的过滤方法，属于基因测序领域。该方法通过回溯比对数据寻找突变的支持reads，用支持reads的反向互补序列通过位置限定的动态规划局部比对算法与突变附近的基因组序列进行比对；分析比对结果和reads特征，将reads来源于人工片段的可能性分为6个等级，给不同等级的reads分配不同的权重计算得到支持reads中来源于人工片段的比例，通过为其设置阈值和对突变进行频率修正，过滤假阳性突变，最终精准的消除由于酶切法打断建库中产生的人工片段带来的高假阳率缺陷。该方法灵活、针对性强、敏感度高、结果稳定可靠，可以帮助酶切法打断的建库方式替代目前的超声法打断建库方式。