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公开(公告)号：CN108950018B
公开(公告)日：2019-08-23
申请号：CN201810956110.3
申请日：2018-08-21
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6888 , C12Q1/6844 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及用于检测基因融合突变的引物/探针组合、试剂盒及其使用方法。其中，所述引物/探针组合包括下组中的至少一种、两种或三种：用于检测ALK基因融合突变的引物/探针组1，所述引物/探针组1包括引物1～8和探针1～2；用于检测RET基因融合突变的引物/探针组2，所述引物/探针组2包括引物9～13和探针3；用于检测ROS1基因融合突变的引物/探针组3，所述引物/探针组3包括引物14～21和探针4～6。本发明所述引物/探针组合、试剂盒及其使用方法能够实现在单一检测孔中同时检测cfRNA样本中ALK基因9种融合突变，或RET基因4种融合突变，或ROS1基因的9种融合突变，具有特异性好、灵敏度高，检测准确等优点。
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公开(公告)号：CN109517900A
公开(公告)日：2019-03-26
申请号：CN201811634651.0
申请日：2018-12-29
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种检测肺癌化疗相关基因的引物组、试剂和/或试剂盒、系统及其应用。本发明所述引物组包含检测ERCC1、MTHFR、GSTP1、XRCC1、DYNC2H1、ABCB1、CYP2C8*3、TP53、NQO1、CBR3、SOD2、CYP2C19、UGT1A1*6、TYMS、NT5C2和CDA基因突变的引物。本发明所述引物组、试剂、试剂盒、系统及其应用具有准确性高、特异性强、灵敏性高和精密度好等优点，同时还具有节省样本、检测周期短、操作简易和分析方便等优势。
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公开(公告)号：CN109022579A
公开(公告)日：2018-12-18
申请号：CN201810842077.1
申请日：2018-07-27
申请人： 北京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种染色体1p/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组。该检测方法基于MassArray质谱平台进行，通过对脑胶质瘤染色体1p/19q多区域上选定多个SNP位点，并通过对多个SNP位点进行筛选、引物扩增等步骤，最终通过MassArray质谱平台进行检测分析获得染色体1p/19q缺失情况。根据本发明的一种染色体1p/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组，操作简单、耗时短、准确性高、价格便宜，适于在临床中推广。
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公开(公告)号：CN115274124B
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202210881391.7
申请日：2022-07-22
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16H50/70 , G16H50/20 , G16B20/20 , G06F18/2415 , G06F18/2431 , G06N3/047
摘要： 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种基于数据驱动的肿瘤早筛靶向Panel和分类模型的动态优化方法和系统，该方法实现基于数据驱动的肿瘤早筛靶向Panel和分类模型的动态优化，一方面可以根据实时靶向Panel数据动态优化分类模型，另一方面也可以根据分类模型结果动态优化靶向Panel，综合提高肿瘤早筛的准确率。
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公开(公告)号：CN115424666B
公开(公告)日：2023-07-11
申请号：CN202211109652.X
申请日：2022-09-13
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请涉及生物信息学技术领域，具体提供一种基于全基因组重亚硫酸盐测序数据筛选泛癌早筛分子标志物的方法及系统。本方法基于全基因组重亚硫酸盐测序数据，根据癌旁样本的甲基化水平以及肿瘤样本的肿瘤占比，对肿瘤样本的甲基化水平进行校正，筛选出具有真实差异的甲基化区间。通过自编码模型对初筛分子标志物进行贡献度排序，从分子水平上评估其在肿瘤样本与癌旁样本及白细胞中的差异精简初筛分子标志物，提升开发产品的准确率和经济性。
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公开(公告)号：CN115232873A
公开(公告)日：2022-10-25
申请号：CN202210512581.1
申请日：2022-05-11
申请人： 北京先声医学检验实验室有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本申请涉及基因检测技术领域，具体提供了一种用于泛癌种化疗用药指导检测的组合物及试剂盒，本申请基于飞行时间质谱平台，实现对泛癌种化疗用药相关的34个SNP位点进行检测。具有准确性高、特异性强、灵敏性高和通量大等优点，同时还具有节省样本、检测周期短、操作简易和分析方便等优势，能够对于癌症患者进行个体化治疗提供指导意义。
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公开(公告)号：CN115083516A
公开(公告)日：2022-09-20
申请号：CN202210818316.6
申请日：2022-07-13
申请人： 北京先声医学检验实验室有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于靶向RNA测序技术检测基因融合的Panel设计和评估方法，该方法具有全面、精简、覆盖准确等优势。
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公开(公告)号：CN115044712A
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN202210818263.8
申请日：2022-04-22
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/70 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C12R1/93
摘要： 本申请涉及生物信息学技术领域，具体提供一种适于ONT测序平台的、用于感染样本中疱疹病毒检测的靶向富集引物组及其应用。本申请根据CMV，EBV，HSV1、HSV2、VZV人源疱疹病毒的基因组序列，基于生信算法设计引物和靶向区段，本发明引物兼备种属间特异性和种属内兼容性，能快速、高效、全面的从呼吸道感染体征和症状的患者中识别并鉴别各类疱疹病毒，具有高上靶率、灵敏度和准确性。
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公开(公告)号：CN112029823B
公开(公告)日：2021-07-23
申请号：CN202010919810.2
申请日：2020-09-03
申请人： 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 本发明涉及一种纳米孔测序平台的宏基因组建库方法及其试剂盒。通过对建库中的末修连接以及PCR扩增等进行优化调整，本发明的建库方法及其试剂盒有效降低了建库起始量，提高了测序数据读长和质量，压缩了建库和测序时间，节约了测序成本，同时还提高整个流程的灵敏度，满足了临床对于感染检测的要求，适于推广应用。
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公开(公告)号：CN111440846B
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN202010276679.2
申请日：2020-04-09
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12N15/10 , C40B50/06 , C40B70/00 , C40B80/00
摘要： 本申请涉及一种用于纳米孔测序建库的位置锚定条码系统、制备方法及其应用。本申请所述位置锚定条码系统具有更高分辨率，更高分类准确度，能够显著降低鉴定假阳性率，从整体上提高纳米孔测序精度，降低测序成本。
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