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公开(公告)号：CN114622015B
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202110523169.5
申请日：2021-05-13
Applicant: 四川大学华西医院 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种检测769个基因突变的NGS panel在制备预测非小细胞肺癌术后复发的试剂盒中的用途以及一种预测非小细胞肺癌术后复发的试剂盒。通过可检测769个基因的NGS panel结合高通量测序对非小细胞肺癌患者血浆中的ctDNA进行检测，可以在围手术期准确有效地预测患者术后复发风险，具有重要的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN110129441A
公开(公告)日：2019-08-16
申请号：CN201910372726.0
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel、检测试剂盒及其应用。其中，该检测panel包括脑胶质瘤相关基因和位点，脑胶质瘤相关基因及位点包括：1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1等。应用本申请的检测panel，仅通过二代测序就可以为患者提供精准、全面的诊疗服务。
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公开(公告)号：CN110106063A
公开(公告)日：2019-08-09
申请号：CN201910373158.6
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12M1/00 , C12M1/34 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统。该系统包括：SNP位点筛选装置、无对照样本SNP检测装置和/或有对照样本SNP检测装置，其中，SNP位点筛选装置用于根据现有数据库筛选人类1号染色体和19号染色体上的SNP位点得到第一组SNP位点，无对照样本SNP检测装置包括：第一测序模块，用于对待测样本和一组阴性样本进行测序；第一SNP检测模块；第一gSNP位点筛选模块；第二SNP检测模块；第一计算统计模块；以及第一判断模块。应用本发明的系统同时结合1q和19p上的信息对1p和19q的信息做校正，提高了检测准确性，可以高效、便捷、准确地进行1p/19q联合缺失鉴定。
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公开(公告)号：CN112397151B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112397150B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112365922A
公开(公告)日：2021-02-12
申请号：CN202110039459.2
申请日：2021-01-13
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取≤15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；获取多个MSS样本的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型和每个重复单元的类型频率；选择满足第二条件的位点作为第二位点集，第二条件包括：1）频率最高的重复单元的类型与参考序列一致；2）在建库测序过程中的捕获效率高于捕获阈值；3）在人群中的多态性低于5%；统计并保留第二位点集中每个位点在阴性样本组和阳性样本组之间deletion ratio存在显著差异的位点。所筛选的位点能提高检测的灵敏性和特异性。
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公开(公告)号：CN113096728B
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202110645857.9
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。
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公开(公告)号：CN113096728A
公开(公告)日：2021-07-09
申请号：CN202110645857.9
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。
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公开(公告)号：CN112365922B
公开(公告)日：2021-06-15
申请号：CN202110039459.2
申请日：2021-01-13
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取≤15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；获取多个MSS样本的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型和每个重复单元的类型频率；选择满足第二条件的位点作为第二位点集，第二条件包括：1）频率最高的重复单元的类型与参考序列一致；2）在建库测序过程中的捕获效率高于捕获阈值；3）在人群中的多态性低于5%；统计并保留第二位点集中每个位点在阴性样本组和阳性样本组之间deletion ratio存在显著差异的位点。所筛选的位点能提高检测的灵敏性和特异性。
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公开(公告)号：CN112397151A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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