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公开(公告)号：CN103890189B
公开(公告)日：2017-07-07
申请号：CN201180074174.7
申请日：2011-12-21
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明涉及一种超级芯片及其制备方法和应用。具体地，所述芯片包括外显子检测区、Tag‑SNP检测区、人类白细胞抗原(HLA)检测区、以及孟德尔单基因致病基因检测区。所述超级芯片能够在短时间内检测多达300种或更多种类的疾病，与现有芯片相比，疾病覆盖率大，且极大地提高了捕获区域，并显著降低检测成本。本发明还提供了tag‑SNP筛选方法、超级芯片的制备方法和用途。
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公开(公告)号：CN103509801B
公开(公告)日：2017-06-06
申请号：CN201210205445.4
申请日：2012-06-20
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明涉及分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的方法、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.26552_656insC、c.1616C>T、c.2057_2058delAC以及c.313C>T。通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感先天性肌强直疾病。
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公开(公告)号：CN103198238B
公开(公告)日：2017-04-05
申请号：CN201210002898.7
申请日：2012-01-06
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/106 , C12Q2600/158 , G06F19/18 , G06F19/22 , G06F19/28
Abstract: 本发明公开了一种药物反应相关基因的标准基因型数据库及其构建方法，先将突变信息对应的特定序列与人类全基因组标准序列进行比对，获得特定序列与人类全基因组标准序列的对应关系；然后根据该对应关系，将基因型转换成相对于人类全基因组标准序列的标准基因型。在此基础上，本发明公开了药物反应相关基因型，药物作用的检测方法。本发明的数据库为药物反应相关基因型提供统一标准，为临床用药提供了更精确的依据。基因分型和药物作用检测方法涵盖48个人类药物反应相关基因，可对其所有已知的突变位点及对应的药物信息进行多样本的同时检测。基因分型方法还可对未知的多态性位点进行检测，为研究发现新的影响药物反应的多态性位点奠定基础。
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公开(公告)号：CN103827313B
公开(公告)日：2016-06-29
申请号：CN201180073558.7
申请日：2011-09-20
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/158
Abstract: 提供了一组分离的基因、预测对象膀胱移行细胞癌易感性的方法、预测对象膀胱移行细胞癌易感性的系统和试剂盒，其中该分离的一组基因分别包含SEQ ID NO：1-10所示的核苷酸序列。借助这些分离的基因，能够有效地预测对象膀胱移行细胞癌易感性。
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公开(公告)号：CN103966226B
公开(公告)日：2016-06-22
申请号：CN201310047545.3
申请日：2013-02-06
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明涉及遗传神经疾病领域，具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言，本发明公开了亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途。本发明提供了亚历山大病的生物标记物，即突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H；检测突变的GFAP基因或蛋白的方法；所述方法中使用的引物对和探针；以及包含所述引物对和探针的试剂盒。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103509799B
公开(公告)日：2016-03-23
申请号：CN201210201545.X
申请日：2012-06-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 第四军医大学法医司法鉴定所
Abstract: 本发明涉及原发性肥大性骨关节病（PHO）的标记物。更具体而言，本发明涉及原发性肥大性骨关节病（PHO）的基因标记物及其用途，以及扩增其的引物、检测其的探针以及相关试剂盒。
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公开(公告)号：CN104561015B
公开(公告)日：2017-12-19
申请号：CN201310514400.X
申请日：2013-10-25
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明公开了MYL4基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码MYL4突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患心房静止的生物样品的方法，筛选易患心房静止的生物样品的系统，以及用于筛选易患心房静止的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码MYL4突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.31G>A突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患心房静止。
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公开(公告)号：CN102409089B
公开(公告)日：2017-04-19
申请号：CN201110301714.2
申请日：2011-10-08
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 中国人民解放军总医院
CPC classification number: C12Q1/6827 , C12Q2525/186 , C12Q2533/101 , C12Q2563/167
Abstract: 本发明涉及检测DNA样品中预定位点的突变的引物、试剂盒、方法及应用。检测DNA样品中预定位点的突变的方法包括以下步骤：使用扩增引物对DNA样品进行PCR扩增反应，使用延伸引物以及ddNTP，以所述扩增产物为模板，进行寡核苷酸延伸反应，以便获得在所述延伸引物的3’端连接一个碱基的延伸产物；以及基于延伸产物的分子量，确定所述预定位点的突变类型。可以有效地确定在预定位点是否发生了突变，以及所发生突变的类型。
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公开(公告)号：CN104099338B
公开(公告)日：2017-03-08
申请号：CN201310116352.9
申请日：2013-04-03
Applicant: 中国人民解放军总医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明涉及分离的编码MYO15A的核酸、分离的多肽、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的方法、筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的系统以及用于筛选易患感音神经性耳聋疾病的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码MYO15A基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.IVS25+3G>A、c.8375T>C。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患感音神经性耳聋疾病。
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公开(公告)号：CN103874767B
公开(公告)日：2016-08-17
申请号：CN201180074176.6
申请日：2011-12-21
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明公开了对核酸样本中预定区域进行基因分型的方法和系统。对核酸样本中预定区域进行基因分型的方法包括下列步骤：使用引物组对核酸样本进行扩增，以便获得扩增产物，其中所述引物组是预定区域特异性的；针对所述扩增产物，构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；确定来自预定区域的测序数据；以及基于来自预定区域的测序数据的组成，对预定区域进行基因分型。
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