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公开(公告)号：CN104178489A
公开(公告)日：2014-12-03
申请号：CN201310264083.0
申请日：2013-06-27
Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 , 深圳华大基因科技有限公司
Abstract: 本发明公开了AAGAB基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AAGAB突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的方法，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的系统，用于筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的试剂盒，构建体以及重组细胞。其中，该分离的编码AAGAB突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.552_554TAG>AT、C.535+1G>A、c.755_756insAAGCCAGTCT、c.725T>G、c.352_355delTCTG和c.481C>T。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患I型点状掌跖角化症。
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公开(公告)号：CN101497925B
公开(公告)日：2012-05-02
申请号：CN200810204771.7
申请日：2008-12-17
Applicant: 安徽医科大学 , 中国科学院上海微系统与信息技术研究所
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及基因芯片，公开了一种Leber氏遗传性视神经病变相关mtDNA突变位点集成检测基因芯片及其制备与应用，该基因芯片的载体表面点阵固定有与Leber氏遗传性视神经病变相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针和mtDNA 11719G＞A单核苷酸多态性位点的特异性寡核苷酸探针。本发明的基因芯片具有省时、费用低廉和操作简便等优点，仅需1次PCR扩增和1次杂交反应，即可特异性检测临床样本中32种与Leber氏遗传性视神经病变相关的突变位点。适用于Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断。
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公开(公告)号：CN101525618A
公开(公告)日：2009-09-09
申请号：CN200910116500.0
申请日：2009-04-08
Applicant: 安徽医科大学皮肤病研究所
Abstract: 本发明涉及一种与银屑病密切相关联的易感基因区域及用于检测银屑病易感人群的方法，该区域内含有LCE3A，LCE3B，LCE3C，LCE3D，LCE3E，LCE2C，LCE2D七个基因，该区域用于检测银屑病易感人群的方法是通过以下步骤实现：基因组DNA提取；PCR扩增；使用SAP碱性磷酸酶进行纯化；使用根据这一区域内SNP位点设计的UEP引物进行SNP位点的单碱基延伸反应；使用质谱仪进行扫描，根据各单碱基延伸产物的分子量的不同判断这一易感基因区域内SNP位点的差异；结果判定。本发明揭示与银屑病密切相关联的易感基因区域；并通过该易感基因区域的遗传特性提出一种准确、有效判定银屑病易感人群的方法。
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公开(公告)号：CN101497925A
公开(公告)日：2009-08-05
申请号：CN200810204771.7
申请日：2008-12-17
Applicant: 安徽医科大学 , 中国科学院上海微系统与信息技术研究所
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及基因芯片，公开了一种Leber氏遗传性视神经病变相关mtDNA突变位点集成检测基因芯片及其制备与应用，该基因芯片的载体表面点阵固定有与Leber氏遗传性视神经病变相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针和mtDNA 11719G＞A单核苷酸多态性位点的特异性寡核苷酸探针。本发明的基因芯片具有省时、费用低廉和操作简便等优点，仅需1次PCR扩增和1次杂交反应，即可特异性检测临床样本中32种与Leber氏遗传性视神经病变相关的突变位点。适用于Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断。
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公开(公告)号：CN203829005U
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201420226849.6
申请日：2014-05-05
Applicant: 安徽医科大学第二附属医院
IPC: A61B17/30
Abstract: 本实用新型公开了一种传染性软疣手术镊，包括镊柄、处于所述镊柄前端的镊头以及处于所述镊头顶端的镊尖，所述镊柄为两片并列设置的不锈钢条在末端彼此焊接，两个镊头之间具有相向间距，其特征在于，所述镊头向上呈弧状弯曲，在两个镊头的相向侧面设有凹槽，所述凹槽的底部边缘设置为镊刀。本实用新型结构简单、使用方便、省时省力，在有效除去不同大小疣体时，能减轻患者的痛苦，并便于医护人员操作。
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