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公开(公告)号：CN114480609A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202111265842.6
申请日：2021-10-28
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法，属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体平衡性插入易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或插入片段异常的胎儿组织或插入片段异常的胚胎的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体插入易位的胚胎和染色体正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查，实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎，移植不患病的胚胎，预防缺陷患儿出生，并实现在胚胎移植前及时阻断染色体插入易位向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号：CN109920479A
公开(公告)日：2019-06-21
申请号：CN201910188103.8
申请日：2019-03-13
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体倒位携带型的胚胎和染色体正常型的胚胎，优先移植染色体正常型的胚胎，实现在胚胎移植前及时阻断染色体倒位向下一代的遗传传递，对于促进人口优生优育、降低出生缺陷及改善人类生殖健康具有重要意义，一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118262787A
公开(公告)日：2024-06-28
申请号：CN202311059455.6
申请日：2023-08-22
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中，致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型；通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序，结合数学模型分析胎儿的全基因组单体型；通过对比分析同时获得胎儿的致病基因携带状态和染色体结构异常情况。本发明将核心家系的全基因组单体型模型与胎儿的单体型进行对比获得胎儿的单基因遗传病致病基因以及染色体结构异常携带情况，克服了需要通过对孕妇外周血游离DNA测序获得胎儿基因变异和染色体结构变异的技术缺陷，且一次检测同时完成胎儿单基因遗传病和染色体病的筛查，不需要再分别单独检测，简单且高效。
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公开(公告)号：CN117672356A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311366825.0
申请日：2023-10-20
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
IPC: G16B20/20 , C12Q1/6883 , G16B30/10 , G16B40/00
Abstract: 本发明提供了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统。该方法包括：S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血，并提取所述家系外周血DNA，再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置及大小；S2、构建微缺失微重复综合征病例家系的家系全基因组单体型模型；其中，所述家系全基因组单体型模型包括正常单体型和携带微缺失微重复变异单体型；S3、收集孕妇外周血，并提取所述孕妇外周血的游离DNA，通过通过靶向捕获测序及贝叶斯生物信息模型推算分析，获得胎儿的全基因组单体型；S4、将所述胎儿的全基因组单体型与家系全基因组单体型模型对比，获得胎儿的遗传变异检测结果。
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公开(公告)号：CN114480667A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210073440.4
申请日：2022-01-21
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B30/10 , G16B50/00
Abstract: 本发明公开了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿染色体平衡性结构变异的方法，包括核心家系单体型模型的构建和胎儿结构变异检测。通过收集染色体结构重排变异携带夫妇的家系，对其进行SNP基因分型，明确结构重排染色体和结构正常染色体的单体型，构建全基因组单体型模型。对孕妇外周血游离DNA进行捕获测序，根据隐马尔可夫模型对游离DNA中胎儿基因型和单体型加以推算分析，通过分析胎儿是否携带结构重排染色体断裂点区域附近的单体型来对胚胎染色体结构重排进行预测。本发明首次提出通过孕妇外周血cfDNA进行胎儿平衡性染色体结构异常的检测，为染色体病预防和诊断提供重要指导。
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公开(公告)号：CN106650310A
公开(公告)日：2017-05-10
申请号：CN201710013009.X
申请日：2017-01-09
Applicant: 上海集爱遗传与不育诊疗中心 , 复旦大学
IPC: G06F19/18
CPC classification number: G06F19/18
Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前诊断技术(PGD)。根据本发明所述方法，针对染色体平衡易位(包括相互易位和罗伯逊易位)的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体平衡易位的胚胎和染色体正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体拷贝数变异进行筛查，提高临床妊娠率，实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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