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公开(公告)号：CN113684213B
公开(公告)日：2024-08-13
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN115770007A
公开(公告)日：2023-03-10
申请号：CN202211445412.7
申请日：2022-11-18
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明涉及医疗设备技术领域，且公开了一种耳鼻喉科内窥镜用清洗收纳设备，包括清洗箱，清洗箱的下表面四角处均固定连接有连接杆，连接杆的底部固定安装有收纳箱，收纳箱的下表面四角处均固定连接有支脚，清洗箱的内部设置有安装机构，收纳箱的左侧设置有循环机构。该耳鼻喉科内窥镜用清洗收纳设备，通过清洗箱内部左右两侧开设的第一滑槽，第一滑槽嵌合于清洗箱内部的左右两侧，放置板的两侧在第一滑槽的内部可以进行上下滑动运动，第二滑槽贯穿于放置板的内部，滑板在第二滑槽的内部可以进行水平滑动运动，绑带通过转轴可以进行转动运动，绑带穿过卡块，通过卡扣将绑带固定住，从而可以达到针对不同尺寸的内窥镜对其进行拆装的作用。
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公开(公告)号：CN115721819A
公开(公告)日：2023-03-03
申请号：CN202211445253.0
申请日：2022-11-18
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: A61M11/00
Abstract: 本发明涉及医疗辅助设备技术领域，且公开了一种耳鼻喉科临床治疗用辅助装置，包括罐体、密封结构、喷药结构、延伸结构和照明结构。本发明通过患者喉部或者鼻腔需要喷雾，由于喷管较短，此时将延长管从托盘上取下，进一步的延长管后端螺纹口对接螺环完成螺接达到延长效果，更进一步的多根延长管可以持续延长喷管喷药长度，从而可以达到喉部或者鼻腔，达到了延长喷管长度问题的有益效果，通过雾化喷头将药液打碎后向输出端连接的喷管导去，此时喷管前端药雾接触患者病患处，进行外敷治疗，由于喷管较长缓冲喷雾冲击，达到了解决药液喷出时持续缓慢不会冲击过大的有益效果。
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公开(公告)号：CN115381626A
公开(公告)日：2022-11-25
申请号：CN202211079417.2
申请日：2022-09-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Inventor： 孙宇
IPC: A61F11/20
Abstract: 本发明公开了一种咽鼓管塞，包括咽鼓管插入塞，咽鼓管插入塞的顶端设置有插入塞尾端，咽鼓管插入塞的底端设置有插入塞尖端，所述插入塞尾端顶端的左侧安装有第一贴合管，插入塞尾端顶端的右侧安装有第二贴合管，所述第一贴合管的一侧固定连接有第一贴合头，第二贴合管的一侧固定连接有第二贴合头。该咽鼓管塞通过第一贴合管和第一贴合头提高与患者咽鼓管贴合的稳定性，Y字形的咽鼓管插入塞更加贴合国人的咽鼓管，而且咽鼓管插入塞的长度适中，更适合插入使用，该结构更加适合中国人的咽鼓管，且可以更加快速的对咽鼓管塞的尺寸、形态进行调整，解决了形状不适合容易掉出的问题。
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公开(公告)号：CN116515773B
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202310449509.3
申请日：2023-04-24
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明公开了一种重组腺相关病毒及在制备妊娠期内耳靶向基因治疗药物中的应用；所述重组腺相关病毒载体结合Otogelin和/或Prestin基因启动子可提高腺相关病毒基因靶向性，另一个方面为后期遗传性耳聋部分突变基因治疗提供更加有效的治疗窗口期。此外，也为临床上胎儿期的基因治疗提供了可能。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116515773A
公开(公告)日：2023-08-01
申请号：CN202310449509.3
申请日：2023-04-24
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明公开了一种重组腺相关病毒及在制备妊娠期内耳靶向基因治疗药物中的应用；所述重组腺相关病毒载体结合Otogelin和/或Prestin基因启动子可提高腺相关病毒基因靶向性，另一个方面为后期遗传性耳聋部分突变基因治疗提供更加有效的治疗窗口期。此外，也为临床上胎儿期的基因治疗提供了可能。
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公开(公告)号：CN115737342A
公开(公告)日：2023-03-07
申请号：CN202211484535.1
申请日：2022-11-24
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明涉及医疗器械技术领域，且公开了一种用于耳鼻喉科的辅助型检查床，包括床板，所述床板外表面一侧设置有支腿，所述床板外表面一侧设置有床垫，所述支腿外表面一侧设置有装置箱，所述装置箱外表面一侧设置有转杆，所述转杆一端设置有转板，所述转板外表面一侧设置有螺纹杆，所述螺纹杆一端设置有伸缩杆，所述伸缩杆一端设置有转盘，所述转盘外表面一侧设置有活动板，所述活动板外表面一侧设置有活动杆。该发明，通过设置在装置内的转杆，且转杆转动时，使得螺纹杆转动，从而使得伸缩杆带动转盘转动，从而使得活动板带动活动杆上下运动，从而使得滑板在滑槽内运动，从而使得床垫头部位置被顶起，从而实现了对于设备头部进行调节的效果。
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公开(公告)号：CN115820654A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202210871383.4
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112442529A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910813032.6
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112442503A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910812833.0
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变、核酸及其应用，具体提供了一种KCNQ1基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型KCNQ1基因相比，具有c.1741A>T突变。本发明所提供的基因突变是综合征型耳聋的一种新的相关的致病突变，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测稳点，以及新的检测方法和途径。
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