公开(公告)号：CN102618549B

公开(公告)日：2014-04-09

申请号：CN201110035188.X

申请日：2011-01-30

Applicant: 深圳华大基因科技有限公司 ,  安徽医科大学第一附属医院

Inventor： 张学军 ,  任韵清 ,  杨森 ,  蒋涛 ,  张青 ,  李瑞强

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N5/10 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及突变的NCSTN基因，其突变位点为NCSTN基因第11个内含子IVS11+1位置上的核苷酸，由鸟苷酸突变为腺苷酸；和/或其在NCSTN基因第3号外显子第19位核苷酸C及其后的G之间存在核苷酸A和G的缺失等。本发明对探索AI及新的治疗途径有重要意义。

公开(公告)号：CN103205432A

公开(公告)日：2013-07-17

申请号：CN201210006290.1

申请日：2012-01-11

Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 张学军 ,  蒋涛 ,  杨森 ,  孙良丹 ,  左先波 ,  王俊 ,  汪建 ,  杨焕明

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N5/10 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  A01K67/00 ,  A61K39/395 ,  A61K48/00 ,  A61P17/00

Abstract: 本发明鉴定了与DSAP相关的致病基因MVK基因。并且，本发明提供了突变的TRPV 3基因、其编码的蛋白质及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗DSAP的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。

公开(公告)号：CN102406703B

公开(公告)日：2013-06-12

申请号：CN201110341109.8

申请日：2011-11-02

Applicant: 合肥工业大学 ,  安徽医科大学

Inventor： 张霄翔 ,  杨雁 ,  何淑芳 ,  杨森 ,  张学军

IPC: A61K31/7028 ,  A61K36/537 ,  A61P17/02

Abstract: 本发明公开了一种治疗瘢痕疙瘩的中药组合物及其制备方法，其中治疗瘢痕疙瘩的中药组合物中黄芪总皂苷有效部位、丹参总酚酸有效部位和总丹参酮有效部位的质量比为0.5-5∶10-50∶1-8；黄芪总皂苷有效部位中黄芪总皂苷的质量含量不小于50％；丹参总酚酸有效部位中丹参总酚酸的质量含量不小于50％；总丹参酮有效部位中总丹参酮的质量含量不小于50％。经体外药效学试验表明，本发明明显抑制转化生长因子β1(TGF-β1)刺激的人瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖、胶原合成、侵袭移行能力，在防治瘢痕疙瘩中具有重要意义。

公开(公告)号：CN101149340A

公开(公告)日：2008-03-26

申请号：CN200710026094.X

申请日：2007-08-22

Applicant: 安徽医科大学皮肤病研究所

Inventor： 张学军 ,  杨森 ,  梁燕华 ,  高敏 ,  方巧云

IPC: G01N21/33 ,  G01N21/25 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及用于中国汉族人白癜风相关性的单核苷酸多态性的检测方法。解决将单核苷酸多态性(SNP)与致病基因突变筛查相结合，预测汉族人白癜风患者的临床与预后的问题。具体方法包括DNA提取、用上游引物和/或下游引物对提取的DNA进行聚合酶链式反应扩增、单核苷酸多态性检测确定SEQ ID NO：1是否存在XBP1基因上游197位的G突变为C、X盒结合蛋白1(XBP1)基因型分布差异检验。本发明操作简单，费用相对较低，精确度高，可自动化进行检测，因此不仅可用于早期较准确地诊断中国汉族人白癜风，而且可以使携带者在未发病前就采取合理的预防措施，从而提高携带者的生存质量，因此具有极其重大的应用价值和社会效益。

公开(公告)号：CN104178489A

公开(公告)日：2014-12-03

申请号：CN201310264083.0

申请日：2013-06-27

Applicant: 安徽医科大学第一附属医院 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 张学军 ,  王俊 ,  杨森 ,  肖若 ,  孙良丹 ,  张青 ,  高敏 ,  崔红宙 ,  王文俊

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  C12M1/34 ,  C12N15/63 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10

Abstract: 本发明公开了AAGAB基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AAGAB突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的方法，筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的系统，用于筛选易患I型点状掌跖角化症的生物样品的试剂盒，构建体以及重组细胞。其中，该分离的编码AAGAB突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.552_554TAG>AT、C.535+1G>A、c.755_756insAAGCCAGTCT、c.725T>G、c.352_355delTCTG和c.481C>T。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患I型点状掌跖角化症。

公开(公告)号：CN101525618A

公开(公告)日：2009-09-09

申请号：CN200910116500.0

申请日：2009-04-08

Applicant: 安徽医科大学皮肤病研究所

Inventor： 张学军 ,  杨森 ,  刘建军 ,  张风雨 ,  孙良丹

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种与银屑病密切相关联的易感基因区域及用于检测银屑病易感人群的方法，该区域内含有LCE3A，LCE3B，LCE3C，LCE3D，LCE3E，LCE2C，LCE2D七个基因，该区域用于检测银屑病易感人群的方法是通过以下步骤实现：基因组DNA提取；PCR扩增；使用SAP碱性磷酸酶进行纯化；使用根据这一区域内SNP位点设计的UEP引物进行SNP位点的单碱基延伸反应；使用质谱仪进行扫描，根据各单碱基延伸产物的分子量的不同判断这一易感基因区域内SNP位点的差异；结果判定。本发明揭示与银屑病密切相关联的易感基因区域；并通过该易感基因区域的遗传特性提出一种准确、有效判定银屑病易感人群的方法。