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公开(公告)号：CN118262787A
公开(公告)日：2024-06-28
申请号：CN202311059455.6
申请日：2023-08-22
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种同时鉴定产前胎儿致病基因携带状态和染色体结构异常的方法及系统。其中，致病基因为单基因遗传病致病基因。该方法包括构建核心家系的全基因组单体型模型；通过孕妇外周血游离DNA靶向捕获测序，结合数学模型分析胎儿的全基因组单体型；通过对比分析同时获得胎儿的致病基因携带状态和染色体结构异常情况。本发明将核心家系的全基因组单体型模型与胎儿的单体型进行对比获得胎儿的单基因遗传病致病基因以及染色体结构异常携带情况，克服了需要通过对孕妇外周血游离DNA测序获得胎儿基因变异和染色体结构变异的技术缺陷，且一次检测同时完成胎儿单基因遗传病和染色体病的筛查，不需要再分别单独检测，简单且高效。
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公开(公告)号：CN117672356A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311366825.0
申请日：2023-10-20
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
IPC: G16B20/20 , C12Q1/6883 , G16B30/10 , G16B40/00
Abstract: 本发明提供了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统。该方法包括：S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血，并提取所述家系外周血DNA，再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置及大小；S2、构建微缺失微重复综合征病例家系的家系全基因组单体型模型；其中，所述家系全基因组单体型模型包括正常单体型和携带微缺失微重复变异单体型；S3、收集孕妇外周血，并提取所述孕妇外周血的游离DNA，通过通过靶向捕获测序及贝叶斯生物信息模型推算分析，获得胎儿的全基因组单体型；S4、将所述胎儿的全基因组单体型与家系全基因组单体型模型对比，获得胎儿的遗传变异检测结果。
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公开(公告)号：CN114480667A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210073440.4
申请日：2022-01-21
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B30/10 , G16B50/00
Abstract: 本发明公开了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿染色体平衡性结构变异的方法，包括核心家系单体型模型的构建和胎儿结构变异检测。通过收集染色体结构重排变异携带夫妇的家系，对其进行SNP基因分型，明确结构重排染色体和结构正常染色体的单体型，构建全基因组单体型模型。对孕妇外周血游离DNA进行捕获测序，根据隐马尔可夫模型对游离DNA中胎儿基因型和单体型加以推算分析，通过分析胎儿是否携带结构重排染色体断裂点区域附近的单体型来对胚胎染色体结构重排进行预测。本发明首次提出通过孕妇外周血cfDNA进行胎儿平衡性染色体结构异常的检测，为染色体病预防和诊断提供重要指导。
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公开(公告)号：CN109920479B
公开(公告)日：2023-08-15
申请号：CN201910188103.8
申请日：2019-03-13
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体倒位携带型的胚胎和染色体正常型的胚胎，优先移植染色体正常型的胚胎，实现在胚胎移植前及时阻断染色体倒位向下一代的遗传传递，对于促进人口优生优育、降低出生缺陷及改善人类生殖健康具有重要意义，一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号：CN113436680B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202110566362.7
申请日：2021-05-24
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: G16B20/20 , C12Q1/6888
Abstract: 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础，构建出一种综合性的通用技术方法，该方法仅通过一次检测，不仅能检测出胚胎的致病基因，也同时能检测出胚胎的染色体非整倍体和染色体结构异常，为遗传病患者的胚胎精准诊断提供指导，具有重要临床意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116333993A
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202310046779.X
申请日：2023-01-31
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种非整倍体卵巢癌细胞模型的构建方法。所述非整倍体卵巢癌细胞模型的构建方法，包括如下步骤：细胞松弛素D和卵巢癌细胞在第一培养基中共培养，得到所述非整倍体卵巢癌细胞模型。本发明采用细胞松弛素D诱导卵巢癌细胞，其能将二倍体、近二倍体的卵巢癌细胞诱导为非整倍体卵巢癌细胞，采用非整倍体卵巢癌细胞接种于裸鼠后，裸鼠体内具有成瘤性，仍然维持较高比例的非整倍体卵巢癌细胞，可用于研究卵巢癌的发生发展机制及肿瘤干预，还可用于研究治疗卵巢癌的药物在体外、体内和临床中的疗效，以及为卵巢癌的发生、发展、耐药、转移和生物标志物研究提供新的试验材料。
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公开(公告)号：CN115938481A
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202210867579.6
申请日：2022-07-22
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B20/50 , G16B20/00 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种基于靶向捕获和序列随机测序的通用型胚胎遗传变异检测技术方法和系统。本发明公开基于靶向捕获和随机序列测序的通用型胚胎遗传变异检测技术，通过低深度的全基因组随机测序read‑count分析和SNP位点Ballelefrequency分析能够较准确地检测染色体非整倍体、染色体缺失/重复，通过SNP位点目标区域探针杂交捕获测序能够准确获得较多的SNP位点进而通过家系单体型连锁分析较好地检测单基因病和染色体结构变异，Ballelefrequency分析能够检测三倍体胚胎和UPD，较好地克服现有技术的不足，更好地适用于PGT‑A、PGT‑M和PGT‑SR的患者。
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公开(公告)号：CN114958965A
公开(公告)日：2022-08-30
申请号：CN202210636314.5
申请日：2022-06-07
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种染色体隐匿性相互易位核型的检测方法及系统，该检测方法包括：利用光学图谱技术对待测样本基因组范围内的DNA分子进行荧光标记，荧光标记后进行荧光检测，获得全基因组光学图谱；与正常对照样本数据库进行比对，寻找在光学图谱序列上存在衍生互补的DNA分子，若在光学图谱序列上存在衍生互补的DNA分子，则确定待测样本存在染色体隐匿性相互易位；所述衍生互补的DNA分子表示为在待测样本中检测出存在两条不同衍生的DNA分子，每条衍生的DNA分子中均同时包含了某两条染色体的序列，且序列信息在染色体位置上存在先后互补关系。本发明染色体隐匿性相互易位核型的检测方法简便高效、全面通用、准确。
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公开(公告)号：CN114480611A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202111281421.2
申请日：2021-11-01
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/30
Abstract: 本发明涉及一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对拷贝数变异(CNV)微缺失微重复综合征的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和一名患者亲属或患CNV微缺失微重复综合征胎儿组织的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出携带CNV患病的胚胎和正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查，提高临床妊娠率，实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎，移植不患病的胚胎，预防缺陷患儿出生，及时阻断CNV微缺失微重复综合征疾病向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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公开(公告)号：CN114480609A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202111265842.6
申请日：2021-10-28
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴别染色体插入易位携带胚胎和正常胚胎的方法，属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体平衡性插入易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或插入片段异常的胎儿组织或插入片段异常的胚胎的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体插入易位的胚胎和染色体正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查，实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎，移植不患病的胚胎，预防缺陷患儿出生，并实现在胚胎移植前及时阻断染色体插入易位向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。
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