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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116606920A
公开(公告)日：2023-08-18
申请号：CN202210122738.X
申请日：2022-02-09
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , C12Q1/6851
Abstract: 本发明涉及基因技术领域，具体涉及一种定性分析和定量分析基因RILPL1的试剂盒。本发明提供了一种定性分析基因RILPL1的试剂盒，可以建立RP‑PCR的PCR反应体系，对OPDM患者RILPL1基因突变进行鉴定，优点在于，可以方便和较低成本下检测OPDM患者的致病基因RILPL1是否具有致病性，相对于常规的肌肉活检，具有更好的实用性、对患者创伤更小。
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公开(公告)号：CN113549683B
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202010339754.5
申请日：2020-04-26
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物医药领域，具体涉及一种眼咽远端型肌病生物标记物和检测方法及其用途，提供了GIPC1基因在制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，经过研究发现，GIPC1基因的5’UTR区域GGC或CGG重复异常扩增是OPDM的全新致病突变，且该突变是目前我国OPDM患者中最常见的发病原因，因此GIPC1基因具有制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，且是我国OPDM患者中最常见的致病基因，对中国眼咽远端型肌病的基因诊断、基因治疗和发病机制研究提供重要的基础。
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公开(公告)号：CN115414485A
公开(公告)日：2022-12-02
申请号：CN202211219857.3
申请日：2022-09-30
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: A61K45/00 , A61K31/122 , A61K38/08 , A61P25/00
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及uN2CpolyG蛋白抑制剂的用途，进一步涉及uN2CpolyG蛋白抑制剂、改善线粒体功能的试剂以及LRPPRC蛋白激动剂在制备治疗神经元核内包涵体病的药物中的用途。本发明为NIID的临床治疗提供了新的治疗方案。
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公开(公告)号：CN115414485B
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202211219857.3
申请日：2022-09-30
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: A61K45/00 , A61K31/122 , A61K38/08 , A61P25/00
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及uN2CpolyG蛋白抑制剂的用途，进一步涉及uN2CpolyG蛋白抑制剂、改善线粒体功能的试剂以及LRPPRC蛋白激动剂在制备治疗神经元核内包涵体病的药物中的用途。本发明为NIID的临床治疗提供了新的治疗方案。
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公开(公告)号：CN113549683A
公开(公告)日：2021-10-26
申请号：CN202010339754.5
申请日：2020-04-26
Applicant: 北京大学第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物医药领域，具体涉及一种眼咽远端型肌病生物标记物和检测方法及其用途，提供了GIPC1基因在制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，经过研究发现，GIPC1基因的5’UTR区域GGC或CGG重复异常扩增是OPDM的全新致病突变，且该突变是目前我国OPDM患者中最常见的发病原因，因此GIPC1基因具有制备诊断、检测或治疗眼咽远端型肌病的产品中的用途，且是我国OPDM患者中最常见的致病基因，对中国眼咽远端型肌病的基因诊断、基因治疗和发病机制研究提供重要的基础。
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