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公开(公告)号：CN117660631A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311741677.6
申请日：2023-12-18
申请人： 杭州金诺医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6872 , C12N15/11
摘要： 本发明的目的在于提供一种检测中国常见缺失型地中海贫血的引物组、方法及其应用，能够对‑‑SEA、‑α3.7、‑α4.2和‑‑THAI以及中国型Gγ+(Aγδβ)0突变位点实现特异性检测，具有准确性强、灵敏度高、重复性好以及成本低、检测周期短且结果直观无需生物信息学技术的介入等优势；克服了现有技术中一次性检测缺失型地中海贫血位点较少的缺陷，适用于广泛推广；本发明所需样本的适应性强，对外周血和全基因组扩增产物均能较好的检出；适用于婴幼儿以及需要生育者，可以帮助有疑似家族史的受检者筛查致病缺失，评估致病效力，辅助再生殖；高风险携带者可及早采取针对性措施，提升治疗效果，降低新生儿患病风险，为缺失型地中海贫血的防治提供有效的科学依据。
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公开(公告)号：CN113337598B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202110748973.3
申请日：2021-07-02
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6872 , C12N15/11
摘要： 用于孕期维生素B12缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法，涉及分子生物学。所述用于筛查孕期维生素B12缺乏风险预测的引物组，其用于扩增维生素B12代谢基因单核苷酸多态性(SNP)位点；引物长度18～30bp。经过多重PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基，而后用瞬时纳秒(10～9s)强激光激发，在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离，根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。
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公开(公告)号：CN114729893A
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN202080081647.5
申请日：2020-11-10
申请人： 塞莫费雪科学(不来梅)有限公司 , 生命科技股份有限公司 , FEI德国有限公司
摘要： 本文公开了用于对样本进行成像和消融的系统。成像/消融装置(110)包括光学组件(112)、样本台(114)和接收器(116)。所述光学组件(112)设置在所述样本台(114)下方的倒置位置，并且所述接收器(116)位于所述样本台(112)上方。所述光学组件能够对设置在所述样本台(114)上的样本进行成像。所述光学组件(112)还能够消融所述样本内的相关区域。在消融期间从所述光学组件传播的激光大体上在与消融羽流(20)朝向所述接收器(116)的行进方向相同的方向上传播。
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公开(公告)号：CN113913551B
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202110694630.3
申请日：2021-06-22
申请人： 中国检验检疫科学研究院
IPC分类号： C12Q1/70 , C12Q1/6872 , C12N15/11 , C12R1/93
摘要： 本发明属于生物医药领域，涉及一种登革病毒分型的测序引物、检测方法及试剂盒。本发明建立一种全面覆盖登革病毒4个血清型及其变异株的多重PCR‑MS质谱检测方法，用于登革病毒的实验室诊断和精准基因分型及样本朔源。
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公开(公告)号：CN113025701A
公开(公告)日：2021-06-25
申请号：CN202110261815.5
申请日：2021-03-10
申请人： 北京科力丹迪生物医疗科技有限公司
发明人： 徐力
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6872 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了非酒精性脂肪性肝病易感基因的早筛方法及试剂盒，具体的本发明考虑了中国人群与欧美人群非酒精性脂肪性肝病基因谱的差异性，筛选出与中国人非酒精性脂肪性肝病易感相关基因的SNP位点的组合，利用核酸质谱仪对非酒精性脂肪性肝病相关的遗传学标识进行广泛(高通量检测位点、高通量检测样本)筛查和检验。通过本发明的方法检出成功率高、技术重现性好、性价比高，可实现单个小样本多基因的检测，满足小样本最大化使用；本发明的方法具有高准确性、高灵敏性的技术优势，检测结果稳定，提高了检测阳性率。
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公开(公告)号：CN112322721A
公开(公告)日：2021-02-05
申请号：CN202011229577.1
申请日：2020-11-06
申请人： 为康(苏州)基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6872 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于检测人类氨基糖苷类抗生素敏感基因的试剂盒，包括MT‑RNR1‑1引物组，MT‑RNR1‑2引物组，MT‑RNR1‑3引物组；本发明以人类氨基糖苷类抗生素用药敏感基因MT‑RNR1为检测对象，通过特异引物的组合，结合核酸质谱检测技术，从而实现快速，简单，准确的检测相关基因的变异情况。
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公开(公告)号：CN107177689B
公开(公告)日：2021-01-22
申请号：CN201710539893.0
申请日：2017-07-05
申请人： 北京毅新博创生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6872 , G01N33/68
摘要： 本发明提供用于飞行时间质谱检测蛋白和核酸的通用芯片，其中所述芯片包括：(1)芯片主体：主体表面具有微整列排列的亲水性点样孔和疏水性孔外区；(2)由金属底板构成的芯片适配器，其中该适配器表面分布多个与芯片主体匹配的芯片卡槽，其中，芯片主体选自质地坚韧、平面度佳的单面抛光的金刚石、单晶硅、石英晶体的芯片，所述亲水性点样孔覆盖150‑800nm的亲水性薄膜，疏水性孔外区覆盖150nm‑2μm疏水性薄膜，其表面水滴接触角＞120°；其中预先使用覆盖基质溶液对点样孔进行预处理，所述基质溶液选自用于蛋白质谱的基质溶液，或基质溶液选自用于核酸质谱的基质溶液。
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公开(公告)号：CN112041460A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN201980028942.1
申请日：2019-02-27
申请人： 克罗玛科德公司
发明人： 克里斯多佛·麦克唐纳
IPC分类号： C12Q1/6851 , C12Q1/6872 , C12Q1/6876
摘要： 本公开内容提供了用于评估核酸大小分布和遗传异常的方法和组合物。所公开的方法可用于确定样品中核酸的大小分布，例如血浆样品中的胎儿级分。所公开的方法可用于鉴定或检测来自受试者的遗传异常，例如胎儿非整倍性(例如，21三体)。
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公开(公告)号：CN111235260A
公开(公告)日：2020-06-05
申请号：CN201811443654.6
申请日：2018-11-29
申请人： 北京毅新博创生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6872 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种用于判别拉西地平个体化用药型的引物组合物。该引物组合物的制备方法包括：根据待测的6个目的SNP位点分别设计多重扩增引物和延伸引物；配制多重扩增引物反应体系和延伸引物反应体系；在反应体系中，用多套引物同时分别对6个目的SNP位点进行扩增和单碱基延伸反应；将单碱基延伸反应后的产物进行飞行时间质谱分析，根据质谱峰所代表的不同分子量延伸引物的产物，鉴定不同药物代谢相关SNP的基因型，指导降高血压药物拉西地平的用药。本发明能同时检测6个降高血压药物拉西地平代谢相关的SNP位点，并具有成本低、无需合成探针、耗时短、结果分析简单便捷、应用领域极其广泛的优点。
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公开(公告)号：CN110144399A
公开(公告)日：2019-08-20
申请号：CN201910281144.1
申请日：2019-04-09
申请人： 中源协和(天津)医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6872 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种检测人类循环肿瘤DNA中肺癌相关基因突变的引物组、试剂盒及使用方法，提供5个基因的49个用于评估人类罹患肺癌风险的特异性和敏感性的基因变异位点，利用MassARRAY核酸质谱技术对这些位点进行基因分析检测。本试剂盒单碱基延伸时只加入用于延伸突变型基因的ddNTPs，并且ddNTPs带有生物素标记，使用带有链霉亲和素标记的磁珠对延伸产物进行捕获，去除杂峰的信号干扰，大大增加延伸产物中突变型基因的信号值，提高试剂盒的灵敏度。应用本方法检测循环肿瘤DNA样本，20ng上样量其灵敏度可低至0.1％。此方法相较qPCR及二代测序平台，具有设计灵活、准确性高、成本低、操作简便等优势。
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