白塞病的检测方法
    2.
    发明公开

    公开(公告)号:CN109666724A

    公开(公告)日:2019-04-23

    申请号:CN201910100916.7

    申请日:2019-01-31

    IPC分类号: C12Q1/6858

    摘要: 本发明涉及一种白塞病的检测方法,收集十五种白塞病HLA等位基因多态性类型的数据,建立白塞病HLA等位基因多态性数据库,根据白塞病HLA等位基因多态性数据库中的十五种白塞病HLA等位基因多态性类型,设计出十五种白塞病HLA分型特异性引物,待提取待测DNA样本后,将所述白塞病HLA分型特异性引物与待测DNA样本加入到测序芯片中,对待测DNA样本进行扩增和测序,测序结果中所述待测DNA样本的HLA类型与数据库中的十五种白塞病HLA等位基因多态性类型进行对比,对比结果供医师进行判断,实现对白塞病的辅助诊断。

    一种用于检测VKH综合征的试剂盒

    公开(公告)号:CN104164505B

    公开(公告)日:2016-01-13

    申请号:CN201410388922.4

    申请日:2014-08-08

    IPC分类号: C12Q1/68

    摘要: 本发明涉及一种用于检测VKH综合征的试剂盒,该试剂盒包含用于扩增位点rs78377598、rs77258390、rs78597810、rs12568393、rs12561798、rs76436269、rs3021304、rs442309和rs224058的基因片段的试剂的引物对,以及特异性检测个体基因型的Sequenom MassARRAY单碱基延伸引物。该试剂盒通过检测受试者所述的SNP位点是否有变异,预测受试者对VKH综合征的遗传易感性,可用于早期筛查汉族人群VKH综合征的发生,为临床诊断和治疗提供依据。

    一种用于检测VKH综合征的试剂盒

    公开(公告)号:CN104164505A

    公开(公告)日:2014-11-26

    申请号:CN201410388922.4

    申请日:2014-08-08

    IPC分类号: C12Q1/68

    摘要: 本发明涉及一种用于检测VKH综合征的试剂盒,该试剂盒包含用于扩增位点rs78377598、rs77258390、rs78597810、rs12568393、rs12561798、rs76436269、rs3021304、rs442309和rs224058的基因片段的试剂的引物对,以及特异性检测个体基因型的Sequenom MassARRAY单碱基延伸引物。该试剂盒通过检测受试者所述的SNP位点是否有变异,预测受试者对VKH综合征的遗传易感性,可用于早期筛查汉族人群VKH综合征的发生,为临床诊断和治疗提供依据。

    一种小干扰RNA及其应用
    5.
    发明公开

    公开(公告)号:CN118516357A

    公开(公告)日:2024-08-20

    申请号:CN202410653320.0

    申请日:2024-05-24

    摘要: 本发明提供一种小干扰RNA及其应用,属于靶向药物技术领域。所述小干扰RNA为PARP10抑制剂,包括PARP10siRNA‑1和PARP10siRNA‑2中的任意一种或两种小干扰RNA。本发明提供的小干扰RNA为PARP10抑制剂,能够通过靶向Vogt‑小柳原田综合征患者CD4+T细胞的PARP10基因,从而下调PARP10基因的表达,抑制Vogt‑小柳原田综合征患者CD4+T细胞中Th1细胞的比例,使患者眼部炎症因子降低,趋于正常人的眼内状态,实现改善或治疗Vogt‑小柳原田综合征患者眼部炎症,从而达到挽救患者视力的目的。

    靶向检测与Blau综合征相关的NOD2基因变异片段的检测试剂及其应用

    公开(公告)号:CN118256613A

    公开(公告)日:2024-06-28

    申请号:CN202410502502.8

    申请日:2024-04-25

    发明人: 杨培增 钟镇宇

    摘要: 本发明属于疾病诊断试剂技术领域,具体涉及一种靶向检测与Blau综合征相关的NOD2基因变异片段的检测试剂及其应用。涉及的NOD2基因变异包括p.R334W、p.R334Q、p.E383K、p.G481D、p.W490S和p.R587C变异中的一种或多种,涉及的Blau综合征相关的NOD2基因变异的片段包括如表1所示的片段。该检测试剂是基于本发明发掘的37个基因片段的检测试剂,其可以检测到与Blau综合征相关的罕见低频率NOD2基因突变情况,从而达到更加准确诊断Blau综合征的目的。

    Blau综合征生物标志物及其应用
    8.
    发明公开

    公开(公告)号:CN118581206A

    公开(公告)日:2024-09-03

    申请号:CN202410610626.8

    申请日:2024-05-16

    IPC分类号: C12Q1/6883 G01N33/68

    摘要: 本发明属于生物医药领域,具体涉及一种Blau综合征生物标志物及其应用。该生物标志物选自IL‑8和/或SDF‑1。该生物标志物具有较高的AUC值、灵敏度和特异度,通过对IL‑8和/或SDF‑1表达量的检测,可以实现快速、准确、简单、安全以及低成本的将Blau综合征与其他儿童炎症性疾病(比如幼年特发性关节炎(JIA)和儿童特发性葡萄膜炎(PIU))进行区分开来,提高Blau综合征诊断的准确性。

    一种基于人工智能和光相干断层扫描血管成像的白塞病性葡萄膜炎检测方法

    公开(公告)号:CN117243561A

    公开(公告)日:2023-12-19

    申请号:CN202311438704.2

    申请日:2023-10-31

    发明人: 卢奡 杨培增

    摘要: 本发明涉及临床医学领域,具体涉及一种基于人工智能和光相干断层扫描血管成像的白塞病性葡萄膜炎检测方法,不再要求医生必须利用大量的专业知识结合病人其他部位的病变来对白塞病进行判断,只需要在光相干断层扫描血管成像的眼底照片上划分感兴趣区域,在眼底照片中突出眼底视网膜血管的影像,利用影像组学方法从眼底视网膜血管的影像中提取到的若干定量特征,训练人工智能模型,以获取定量化、客观化的诊断生物标志物来预测白塞病性葡萄膜炎的发生概率,完全避免了医生主观意识对诊断结果的影响,从旁辅助医生大大提高了对白塞病的诊断效率以及准确性。

    一种葡萄膜炎单核苷酸多态性数据的数据库管理系统及其检索方法

    公开(公告)号:CN108875299B

    公开(公告)日:2021-07-20

    申请号:CN201810501708.3

    申请日:2018-05-23

    发明人: 杨培增 王青锋

    IPC分类号: G16B20/00 G16B40/00

    摘要: 本发明公开了一种葡萄膜炎单核苷酸多态性数据的数据库管理系统及其检索方法,包括如下步骤:建立葡萄膜炎SNP数据库以及数据库管理系统,按照与葡萄膜炎SNP数据库的框架模板一一对应的框架模板整理SNP数据,得到整理好SNP数据的EXCEL表,并通过数据上传导入模块导入到葡萄膜炎SNP数据库中;通过搜索匹配处理模块接收用户输入的检索请求以及关键词,根据用户检索时输入的葡萄膜炎SNP数据库的框架模板中的葡萄膜炎类型、SNP编号、基因名称这三个关键词中的一个或多个进行搜索匹配,选出葡萄膜炎SNP数据库中匹配的结果进行展示。其可以使研究者们准确地,快速地及全面地获取不同类型葡萄膜炎SNP信息数据。