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公开(公告)号：CN114207147A
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN202080051877.7
申请日：2020-05-15
Applicant: 约翰斯霍普金斯大学
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6883 , C12Q1/6886 , C12N15/11 , G01N33/574
Abstract: 本发明提供了用于鉴定染色体异常的方法和材料，其可被用于鉴定哺乳动物患有疾病(例如，癌症或先天性畸形)。例如，本发明提供了用于评估测序数据以鉴定哺乳动物患有与一种或多种染色体异常相关的疾病(例如，癌症或先天性畸形)的方法和材料。例如，本发明提供了用于评估测序数据的方法和材料，其可被用于癌症诊断、无创产前检测(NIPT)、植入前遗传学诊断和先天性畸形的评估。
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