公开(公告)号：CN1384887A

公开(公告)日：2002-12-11

申请号：CN00814879.1

申请日：2000-10-06

Applicant: 约翰斯霍普金斯大学

Inventor： B·沃戈尔斯滕 ,  K·W·金泽勒 ,  H·炎 ,  N·派帕多普勒斯

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/06 ,  C12N5/16 ,  C12N5/26

CPC classification number: C12N5/166 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156

Abstract: 与遗传性疾病有关的突变的检测因哺乳动物细胞的二倍性而变得复杂。在一个等位基因中存在的突变常常受到另一等位基因的野生型序列的掩饰。在由通过一个融合产生的杂交体细胞中,每一染色体的各等位基因可分离开。可以以明确的方式对来自杂交细胞的核酸分析突变。将这种方法用于检测先前难于遗传诊断的两种引起癌症的突变。研究的家族之一(Warthin家族G)是具有生物医学文献中描述的遗传性结肠癌综合症的第一个家族。