公开(公告)号：CN111192634A

公开(公告)日：2020-05-22

申请号：CN202010098891.4

申请日：2012-01-19

Applicant: 皇家飞利浦电子股份有限公司

Inventor： V·V·马卡帕蒂 ,  N·迪米特罗娃 ,  R·辛格 ,  S·K·亚格兰

IPC: G16B20/40 ,  G16B25/00 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明涉及一种用于处理受试者基因组数据的方法，包括：(a)获得受试者的基因组序列；(b)减小基因组序列信息的复杂性和/或量；以及(c)以可以迅速检索的形式存储步骤(b)的基因组序列信息。本发明还涉及一种方法，其中，通过剪切除与疾病或失调相关的特征数据之外的所述基因组序列信息，或者通过将受试者的基因组序列与包括与疾病或失调相关的特征数据的参考序列比对，来执行降低基因组序列信息的复杂性和/或量的步骤。此外，本发明涉及还涉及这样的方法，其中，包括使用受试者的功能遗传信息，尤其是基因表达数据；以及这样的方法，其中，将信息编码为矩阵并基于马尔可夫链过程对其进行解码和表示。也可以将获得的信息用于诊断、检测、监测或预后疾病和/或用于制备受试者的分子历史。此外，提供了相应的临床决策支持和存储系统，优选形式为电子图片/数据存档及通信系统。

公开(公告)号：CN103329138A

公开(公告)日：2013-09-25

申请号：CN201280005927.3

申请日：2012-01-19

Applicant: 皇家飞利浦电子股份有限公司

Inventor： V·V·马卡帕蒂 ,  N·迪米特罗娃 ,  R·辛格 ,  S·K·亚格兰

IPC: G06F19/22

Abstract: 本发明涉及一种用于处理受试者基因组数据的方法，包括：（a）获得受试者的基因组序列；（b）减小基因组序列信息的复杂性和/或量；以及（c）以可以迅速检索的形式存储步骤（b）的基因组序列信息。本发明还涉及一种方法，其中，通过剪切除与疾病或失调相关的特征数据之外的所述基因组序列信息，或者通过将受试者的基因组序列与包括与疾病或失调相关的特征数据的参考序列比对，来执行降低基因组序列信息的复杂性和/或量的步骤。此外，本发明涉及还涉及这样的方法，其中，包括使用受试者的功能遗传信息，尤其是基因表达数据；以及这样的方法，其中，将信息编码为矩阵并基于马尔可夫链过程对其进行解码和表示。也可以将获得的信息用于诊断、检测、监测或预后疾病和/或用于制备受试者的分子历史。此外，提供了相应的临床决策支持和存储系统，优选形式为电子图片/数据存档及通信系统。