公开(公告)号：CN116004641A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202211283712.X

申请日：2022-10-20

Applicant: 浙江大学医学院附属口腔医院

Inventor： 杨国利 ,  姜治伟 ,  王雪婷 ,  傅梦蝶 ,  贺瑾 ,  李娜 ,  叶钰儿 ,  潘奕祺 ,  张回 ,  张芩梦 ,  陈朝真

IPC: C12N15/12 ,  A01K67/027 ,  C12N15/89

Abstract: 本发明提供了一种构建Lrp5A241T基因点突变高骨量小鼠模型的方法，属于生物技术领域。本发明的方法较传统Cre/loxP系统操作更为简单，能够实现精准基因修饰，具有技术周期短、效率高的优点。此外，本发明构建的小鼠仅发生目的基因点突变，不携带其他基因修饰，同患者人群的真实突变一致，通过microCT等方式检测小鼠具有高骨量表征，对后续探究高骨量相关机制、研发相关靶向治疗药物或基因修饰疗法治疗骨质疏松等疾病、拓展LRP5高骨量突变的临床应用具有重要应用意义。

公开(公告)号：CN118515746A

公开(公告)日：2024-08-20

申请号：CN202310156685.8

申请日：2023-02-17

Applicant: 浙江大学医学院附属口腔医院

Inventor： 杨国利 ,  姜治伟 ,  蒋奇锋 ,  张芩梦 ,  傅梦蝶 ,  王雪婷

IPC: C07K14/705 ,  C07K19/00 ,  C12N15/62 ,  C12N15/867 ,  C12N5/10

Abstract: 本发明提供了低密度脂蛋白受体5的跨膜段核心结构域在构建工程化受体中的应用，属于工程化受体技术领域；所述低密度脂蛋白受体5的跨膜段核心结构域包含γ‑分泌酶结合位点GV结构域。低密度脂蛋白受体5在配体参与时可发生γ‑分泌酶介导的跨膜结构域TMD的切割，具体是：γ‑分泌酶结合GV结构域切断跨膜结构域TMD，形成游离的胞内结构域ICD，ICD释放入核后调控对应的基因，进而实现胞内外信号传导功能，以此作为基础，本发明可设计以LRP5‑TMD为基础的新型工程化受体，实现对于外界信号的识别从而进行相关程序化的反应，用于治疗肿瘤、骨缺损修复等特定疾病。