公开(公告)号：CN111909994A

公开(公告)日：2020-11-10

申请号：CN202010646475.3

申请日：2020-07-07

Applicant: 浙江大学

Inventor： 席咏梅 ,  郑慧梅 ,  李晨 ,  杨小杭 ,  李景平 ,  张峰彬 ,  梁忠炎 ,  吴敬根 ,  苑鑫 ,  侯佳汝 ,  朱鑫海 ,  邓寰

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P15/08

Abstract: 本发明提供了CCDC157基因及其突变基因作为分子标志物在诊断男性不育疾病中的应用。实验表明CCDC157-MIF515突变基因/蛋白导致男性不育、精子发生障碍、精子功能障碍、精子数量减少、精子运动能力降低、精子形态异常、精子头部畸形等。本发明的CCDC157-MIF515突变基因/蛋白可作为诊断男性不育的靶基因。同时，CCDC157基因/蛋白的CCDC157的表达水平在NOA患者和SCOS患者中显著降低，通过提高CCDC157蛋白活性和/或表达量可以预防和/或治疗男性不育症。

公开(公告)号：CN114854844A

公开(公告)日：2022-08-05

申请号：CN202210482907.0

申请日：2022-05-05

Applicant: 浙江大学

Inventor： 李景平 ,  席咏梅 ,  郑慧梅 ,  金帆 ,  李晨 ,  杨小航 ,  张峰彬 ,  梁忠炎 ,  吴敬根 ,  侯佳汝

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  G01N33/573

Abstract: 本发明提供了RBBP7基因/蛋白作为药物靶点在制备诊断及治疗男性不育疾病产品中的应用。实验表明RBBP7突变基因/蛋白导致男性不育、精子发生障碍、生精阻滞、无精子。本发明的RBBP7突变基因/蛋白及其1个致病突变位点可作为诊断男性不育的靶基因。同时，RBBP7基因/蛋白的RBBP7的表达水平非梗阻性无精子患者中显著降低，通过提高RBBP7蛋白活性和/或表达量可以预防和/或治疗男性不育症。

公开(公告)号：CN111909994B

公开(公告)日：2021-06-04

申请号：CN202010646475.3

申请日：2020-07-07

Applicant: 浙江大学

Inventor： 席咏梅 ,  郑慧梅 ,  李晨 ,  杨小杭 ,  李景平 ,  张峰彬 ,  梁忠炎 ,  吴敬根 ,  苑鑫 ,  侯佳汝 ,  朱鑫海 ,  邓寰

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P15/08

Abstract: 本发明提供了CCDC157基因及其突变基因作为分子标志物在诊断男性不育疾病中的应用。实验表明CCDC157‑MIF515突变基因/蛋白导致男性不育、精子发生障碍、精子功能障碍、精子数量减少、精子运动能力降低、精子形态异常、精子头部畸形等。本发明的CCDC157‑MIF515突变基因/蛋白可作为诊断男性不育的靶基因。同时，CCDC157基因/蛋白的CCDC157的表达水平在NOA患者和SCOS患者中显著降低，通过提高CCDC157蛋白活性和/或表达量可以预防和/或治疗男性不育症。