公开(公告)号：CN115851726A

公开(公告)日：2023-03-28

申请号：CN202211417132.5

申请日：2022-11-14

Applicant: 泰达国际心血管病医院

Inventor： 何国伟 ,  尹秀云 ,  陈焕新 ,  陈卓 ,  杨沁 ,  王君

IPC: C12N15/113 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种I SL1基因启动子变异及其应用与先天性心脏病基因检测试剂盒，所述I SL1基因启动子变异包括包括Chr5:51382704A>G、Chr5:51382753G>A、Chr5:51383208G>A、Chr5:51383344C>T、Chr5:51383046G>C、Chr5:51383202A>G、Chr5:51383370A>G、Chr5:51383432G>A、Chr5:51382310T>C、Chr5:51382458A>G、Chr5:51382600G>A、Chr5:51382736G>A和/或Chr5:51383447C>G中的一种或多种组合，可在制备先天性心脏病检测制剂或医疗器械方面进行应用，包括但不限于先天性心脏病检测试剂盒，通过检测上述I SL1基因启动子变异在受试者中是否存在，有效确认患者是否具有先天性心脏病相关疾病。

公开(公告)号：CN115612730A

公开(公告)日：2023-01-17

申请号：CN202211324768.5

申请日：2022-10-27

Applicant: 泰达国际心血管病医院

Inventor： 何国伟 ,  陈卓 ,  陈焕新 ,  侯海涛 ,  尹秀云 ,  杨沁 ,  王君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种CITED2基因启动子变异及其应用与先天性心脏病基因检测试剂盒，所述CITED2基因启动子变异包括chr6:139375484C>T、chr6:139374989T>G、chr6:139374951A>G、chr6:139374541C>T、chr6:139375700C>T、chr6:139375188T>C、chr6:139374914T>C、chr6:139374590G>A、chr6:139375601insC、chr6:139375318insC、chr6:139374842delGGGGCGAC、chr6:139375571A>C、chr6:139375409C>A、chr6:139374714C>T、chr6:139374622C>T中的一种或多种组合，可在制备先天性心脏病检测制剂或医疗器械方面进行应用，包括但不限于先天性心脏病基因检测试剂盒，通过检测上述CITED2基因启动子变异在受试者中是否存在，有效确认患者是否具有先天性心脏病相关疾病。