公开(公告)号：CN115851730A

公开(公告)日：2023-03-28

申请号：CN202211459166.0

申请日：2022-11-16

Applicant: 泰达国际心血管病医院

Inventor： 何国伟 ,  左继洋 ,  陈焕新 ,  杨沁

IPC: C12N15/113 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种MYH6基因启动子变异及其应用与先天性心脏病基因检测试剂盒，所述MYH6基因启动子变异包括包括Ch14:23409894G>T、Ch14:23409623G>C、Ch14:23409247C>T、Ch14:23408901T>C、Ch14:23408760T>C、Ch14:23409733G>T、Ch14:23408901T>C、Ch14:23408858A>G、Ch14:23408566C>T、Ch14:23408901T>C、Ch14:23409349C>A、Ch14:23408901T>C、Ch14:23408754C>T、Ch14:23409193G>C和/或Ch14:23408562G>A中的一种或多种组合，可在制备先天性心脏病检测制剂或医疗器械方面进行应用，包括但不限于先天性心脏病检测试剂盒，通过检测上述MYH6基因启动子变异在受试者中是否存在，有效确认患者是否具有先天性心脏病或其他先天性疾病。