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公开(公告)号：CN117316286B
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202311606964.6
申请日：2023-11-29
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司 , 燃石生物科技(上海)有限公司
IPC分类号： G16B30/10 , G16B20/00 , G16B40/20 , G06F18/214 , G06F18/243
摘要： 本申请涉及一种用于肿瘤溯源的数据处理方法、装置和存储介质。所述方法包括：获取待处理测序数据及其对应的特征向量；待处理测序数据为采用预设测序方式对目标样本进行基因测序得到，目标样本为对目标对象取样获得；将待处理测序数据及其对应的特征向量输入至预训练的溯源预测模型中第一分类模型，得到候选预测结果，以及将待处理测序数据及其对应的特征向量输入至预训练的溯源预测模型中第二分类模型，得到参照预测结果；根据参照预测结果对候选预测结果进行修正，得到溯源预测结果；溯源预测结果用于表征目标样本对应的原发部位；原发部位为在目标对象中与目标样本具有起源关系的部位。采用本方法能够提升肿瘤溯源预测准确率，降低预测成本。
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公开(公告)号：CN117316286A
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202311606964.6
申请日：2023-11-29
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司 , 燃石生物科技(上海)有限公司
IPC分类号： G16B30/10 , G16B20/00 , G16B40/20 , G06F18/214 , G06F18/243
摘要： 本申请涉及一种用于肿瘤溯源的数据处理方法、装置和存储介质。所述方法包括：获取待处理测序数据及其对应的特征向量；待处理测序数据为采用预设测序方式对目标样本进行基因测序得到，目标样本为对目标对象取样获得；将待处理测序数据及其对应的特征向量输入至预训练的溯源预测模型中第一分类模型，得到候选预测结果，以及将待处理测序数据及其对应的特征向量输入至预训练的溯源预测模型中第二分类模型，得到参照预测结果；根据参照预测结果对候选预测结果进行修正，得到溯源预测结果；溯源预测结果用于表征目标样本对应的原发部位；原发部位为在目标对象中与目标样本具有起源关系的部位。采用本方法能够提升肿瘤溯源预测准确率，降低预测成本。
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公开(公告)号：CN110343748B
公开(公告)日：2020-05-26
申请号：CN201910728941.X
申请日：2019-08-08
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858 , C12M1/00 , C12M1/34
摘要： 本公开涉及一种基于高通量靶向测序数据分析肿瘤突变负荷的方法和系统，所述方法包括以下步骤：通过高通量靶向测序对肿瘤样本和配对对照样本中的靶基因的选定外显子和上下游区域的序列进行测序；通过将从所述肿瘤样本和配对对照样本获得的序列数据与人类参考基因组序列进行比对，计算肿瘤样本中所述靶基因的选定外显子和上下游区域的序列中体细胞突变的数量；以及将所述靶基因的选定外显子和上下游区域中的突变数量相加以获得总突变数量，并将所述靶基因的选定外显子和上下游区域的长度相加以获得总区域长度(Mb)，通过以下公式计算TMB：TMB＝总突变数目/总区域长度。
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公开(公告)号：CN110343748A
公开(公告)日：2019-10-18
申请号：CN201910728941.X
申请日：2019-08-08
申请人： 广州燃石医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858 , C12M1/00 , C12M1/34
摘要： 本公开涉及一种基于高通量靶向测序数据分析肿瘤突变负荷的方法和系统，所述方法包括以下步骤：通过高通量靶向测序对肿瘤样本和配对对照样本中的靶基因的选定外显子和上下游区域的序列进行测序；通过将从所述肿瘤样本和配对对照样本获得的序列数据与人类参考基因组序列进行比对，计算肿瘤样本中所述靶基因的选定外显子和上下游区域的序列中体细胞突变的数量；以及将所述靶基因的选定外显子和上下游区域中的突变数量相加以获得总突变数量，并将所述靶基因的选定外显子和上下游区域的长度相加以获得总区域长度(Mb)，通过以下公式计算TMB：TMB＝总突变数目/总区域长度。
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