公开(公告)号：CN104212892B

公开(公告)日：2016-05-25

申请号：CN201410419224.6

申请日：2014-08-22

申请人： 山东省立医院集团眼耳鼻喉医院

发明人： 王海波 ,  白晓卉 ,  李建峰 ,  樊兆民 ,  吕怀庆 ,  张凤国 ,  徐磊

IPC分类号： C12Q1/68

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测耳聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内WFS1基因c.2389的G到A突变位点，从而更好的在全国范围内特别是欠发达地区进行耳聋相关基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。

公开(公告)号：CN104212892A

公开(公告)日：2014-12-17

申请号：CN201410419224.6

申请日：2014-08-22

申请人： 山东省立医院集团眼耳鼻喉医院

发明人： 王海波 ,  白晓卉 ,  李建峰 ,  樊兆民 ,  吕怀庆 ,  张凤国 ,  徐磊

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2521/301

摘要： 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测耳聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内WFS1基因c.2389的G到A突变位点，从而更好的在全国范围内特别是欠发达地区进行耳聋相关基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。