公开(公告)号：CN118086508A

公开(公告)日：2024-05-28

申请号：CN202410421436.1

申请日：2024-04-09

Applicant: 天津协和博精医学诊断技术有限公司 ,  中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

Inventor： 邹俊彦 ,  魏辉 ,  冯原 ,  张春柳 ,  宁乔杨 ,  丁懿琳

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种基于高通量测序技术的高灵敏度检测FLT3‑ITD突变的引物组、试剂盒及应用，结合高通量测序技术，可准确的扩增出FLT3相应的文库，实现对低频FLT3‑ITD的检测，其检测灵敏度可达5×10‑6，最终可实现对AML患者FLT3‑ITD突变的MRD检测。此外，本发明的引物组合物在进行高通量测序后，通过生物信息分析还可准确给出FLT3‑ITD突变的具体位置及插入的具体序列，由于生物信息系统可统一调配参数，可达到质控统一，排除人工判读的差异。

公开(公告)号：CN118703633A

公开(公告)日：2024-09-27

申请号：CN202411044209.8

申请日：2024-07-31

Applicant: 天津协和博精医学诊断技术有限公司

Inventor： 宁乔杨 ,  张春柳 ,  冯原 ,  邹俊彦 ,  丁懿琳

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明提供了一种基于SNP高通量测序技术检测血液系统肿瘤染色体倍体异常的组合物、试剂盒及应用。具体地，本发明筛选出了一组特定的SNPs位点组合并基于此设计了一套基于SNP高通量测序技术检测血液系统肿瘤染色体倍体异常的方法。本发明方案可进行单独的染色体倍体检测，也可作为技术模块添加在常规靶向捕获‑NGS测序流程基础上，无需占用独立实验人员和专业检测仪器，联合现有NGS检测技术使用大幅度节约成本，实现对染色体倍体的精准检出，检出精准高，同时做到了对全部23对染色体的全覆盖。克服了前述染色体倍体异常检测方案对覆盖全面度、检测精准度、技术复杂度和价格方面的种种不足。