公开(公告)号：CN118562949A

公开(公告)日：2024-08-30

申请号：CN202410710553.X

申请日：2024-06-03

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 华克勤 ,  邱君君 ,  常星宇 ,  张宁 ,  王珏

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6837 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于辅助诊断MRKH综合征的标记物，所述标记物为下述基因突变位点中的任意一个或者两个以上的组合：ASH1L基因3’UTR上的突变位点：c.*2090T>C、c.*2088delA；LHX9基因3’UTR上的突变位点：c.*6107_c.*6108delTTinsA、c.*6176T>C；RARB基因3’UTR上的突变位点：c.*769_c.*770insTAAATTAAAAGTGGTTTATTAC；FGF10基因3’UTR上的突变位点：c.*3279T>C；HOXA11基因上3'UTR的突变位点：c.*1201G>A、c.*1192A>G；PAX2基因上3'UTR的突变位点：c.*588T>C。本发明还提供了用于MRK H综合征辅助诊断的标记物及其在制备辅助诊断试剂盒中的应用。本发明为进一步揭示MR KH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。