公开(公告)号：CN119082306A

公开(公告)日：2024-12-06

申请号：CN202411352661.0

申请日：2024-09-26

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 毛颖 ,  史之峰 ,  陈亮 ,  庄骐源 ,  付敏杰 ,  江山 ,  徐厚实 ,  王玥 ,  孙茂源

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了用于检测人胶质细胞瘤8个基因突变的引物探针组合物及其应用，其中包括用于检测IDH1、IDH2、TERT启动子、H3F3A、H3C2、BRAF、EGFR和MET基因的引物、探针及其分配方式；通过多重引物筛选、组合，确定了相互干扰程度最小的引物组合，提高了引物的特异性和灵敏度，使基因突变低频变异检测性能(VAF)达到0.2％，基因融合达到30拷贝的检出限，应用荧光PCR方法可一次性完成6个基因突变和2个基因融合的检测。不仅可用于组织样本的检测，还可用于脑脊液样本的检测。