公开(公告)号：CN103484533B

公开(公告)日：2015-09-09

申请号：CN201310227137.6

申请日：2013-06-08

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 邹和建 ,  张心菊 ,  于波 ,  关明 ,  张炯 ,  骆肖群 ,  张伟 ,  万峻 ,  吕元

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属药物基因组学和基因诊断领域，涉及检测HLA-B*5801等位基因的方法，包括：取待测样本DNA，用三对特异性引物和一对内参引物，用序列特异性引物法扩增DNA片段后用琼脂糖凝胶电泳分析扩增结果，或，抽提样本DNA后，用一对特异性引物、一对内参引物和3条荧光探针，用Taqman探针法在荧光定量PCR仪上扩增DNA片段，通过扩增曲线分析结果。本方法可结合琼脂糖凝胶电泳、高分辨率熔解曲线、SYBR Green荧光定量PCR等结果判读工具，具有快速、简便、灵活、分辨率高、无污染等特点，适用检测外周血、毛发等样本中HLA-B*5801等位基因，用以判断痛风或高尿酸血症患者服用别嘌呤醇后出现严重皮肤不良反应的概率。

公开(公告)号：CN103243153A

公开(公告)日：2013-08-14

申请号：CN201210030473.7

申请日：2012-02-10

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 关明 ,  吴之源 ,  张心菊 ,  刘维薇 ,  陈宇明 ,  张伟 ,  万峻 ,  于波

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明属于核酸检测领域，具体涉及JAK2基因V617F位点脱氧核糖核酸突变(G1849T)的检测以及所用的检测试剂盒和引物对等。本发明公开了检测JAK2基因的V617F突变的方法，其包括(1)对待检测样品进行PCR扩增；和(2)用熔解分析仪进行熔解分析。另外，本发明还公开了用于该方法检测的试剂盒和引物对等。

公开(公告)号：CN103243153B

公开(公告)日：2014-11-05

申请号：CN201210030473.7

申请日：2012-02-10

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 关明 ,  吴之源 ,  张心菊 ,  刘维薇 ,  陈宇明 ,  张伟 ,  万峻 ,  于波

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明属于核酸检测领域，具体涉及JAK2基因V617F位点脱氧核糖核酸突变(G1849T)的检测以及所用的检测试剂盒和引物对等。本发明公开了检测JAK2基因的V617F突变的方法，其包括(1)对待检测样品进行PCR扩增；和(2)用熔解分析仪进行熔解分析。另外，本发明还公开了用于该方法检测的试剂盒和引物对等。

公开(公告)号：CN103484533A

公开(公告)日：2014-01-01

申请号：CN201310227137.6

申请日：2013-06-08

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 邹和建 ,  张心菊 ,  于波 ,  关明 ,  张炯 ,  骆肖群 ,  张伟 ,  万峻 ,  吕元

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属药物基因组学和基因诊断领域，涉及检测HLA-B*5801等位基因的方法，包括：取待测样本DNA，用三对特异性引物和一对内参引物，用序列特异性引物法扩增DNA片段后用琼脂糖凝胶电泳分析扩增结果，或，抽提样本DNA后，用一对特异性引物、一对内参引物和3条荧光探针，用Taqman探针法在荧光定量PCR仪上扩增DNA片段，通过扩增曲线分析结果。本方法可结合琼脂糖凝胶电泳、高分辨率熔解曲线、SYBRGreen荧光定量PCR等结果判读工具，具有快速、简便、灵活、分辨率高、无污染等特点，适用检测外周血、毛发等样本中HLA-B*5801等位基因，用以判断痛风或高尿酸血症患者服用别嘌呤醇后出现严重皮肤不良反应的概率。