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发明公开
SCN5A中电压感受器突变位点R225Q在扩心病基因检测中的应用无效

公开(公告)号：CN112795641A

公开(公告)日：2021-05-14

申请号：CN202110178446.3

申请日：2021-02-09

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 葛均波 , 孙爱军 , 胡静静 , 杨坤 , 赵永超 , 杨乐兵

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了一种SCN5A中电压感受器突变位点R225Q在扩心病基因检测中的应用，具体地，心脏钠通道基因SCN5A中电压感受器突变位点R225Q可以在预警扩心病年龄中得以应用；本发明在传统扩心病诊断技术的基础上，以SCN5A基因型检测为切入点，利用电压感受器区域(DI‑S4)位点突变预警年龄相关性心脏扩大的发生，具体通过电压感受器突变位点R225Q进行研究，从而给予早期干预措施，进一步改善SCN5A基因电压感受器区域(DI‑S4)位点突变导致的年龄相关性心脏扩大患者心脏功能预后。

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