公开(公告)号：CN108090326A

公开(公告)日：2018-05-29

申请号：CN201810132369.6

申请日：2018-02-09

Applicant: 国家卫生计生委科学技术研究所

Inventor： 宁丽峰 ,  周越 ,  邱顺晨 ,  李鹏

IPC: G06F19/20

Abstract: 本发明公开的单细胞网络调控关系的构建方法，包括：对表达调控数据的样本空间进行聚类，并剔除样本空间中的异常值；根据剔除了异常值的样本空间，得到功能单元相关性矩阵；对所述功能单元相关性矩阵进行稀疏化处理，得到稀疏化处理过的功能单元相关性矩阵；根据所述稀疏化处理过的功能单元相关性矩阵，进行网络调控关系计算；根据所述网络调控关系，划分调控功能模块；以hdf5格式存储用于识别调控功能模块的拓扑相似性矩阵。

公开(公告)号：CN108085384A

公开(公告)日：2018-05-29

申请号：CN201810132395.9

申请日：2018-02-09

Applicant: 国家卫生计生委科学技术研究所

Inventor： 宁丽峰 ,  周越 ,  邱顺晨 ,  李鹏

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开的遗传性心血管疾病检测方法，包括：采集样本；检测所述样本中的遗传变异位点，所述遗传变异位点，位于选定的基因上，所述选定的基因包括：MYBPC3、MYH7、TNN13、LMNA、MYH6、MYH7、DSC2、DSG2、DSP、ACTC1、DES中的一个或多个，KCNE1、KCNE2、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、KCNQ1、RYR2、CALM1、CASQ2、GJA5中的一个或多个，FBN1、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、ACTA2、COL3A1、EFEMP2、ELN、NOTCH1中的一个或多个，TBX5、JAG1、NKX2-5中的一个或多个，LDLR、APOB、APOE中的一个或多个，FBN2、TBX3中的一个或多个；根据所述遗传变异位点，通过心血管疾病推断模型判断样本所携带的心血管疾病基因和潜在的心血管疾病风险。