公开(公告)号：CN112397200B

公开(公告)日：2023-12-19

申请号：CN202011411075.0

申请日：2020-12-04

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 孙文靖 ,  贾学渊 ,  司书涵 ,  焦晓辉 ,  宋红权 ,  雷常贵 ,  张学龙

IPC: G16H50/20 ,  C12Q1/6883 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明公开了一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型，其公式为：式中，k为SNP位点的个数；Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数，即为0，1，2；βi表示第i个SNP位点的权重；SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。本发明的遗传风险评分模型将8个SNPs的微弱效应进行叠加，大大提高了对非综合征唇腭裂遗传风险的预测。本发明首次提出遗传风险评分模型评估对非综合征唇腭裂的遗风险能力。该模型准确性强，可以为我国的唇腭裂的

公开(公告)号：CN113284610A

公开(公告)日：2021-08-20

申请号：CN202110515078.7

申请日：2021-05-12

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 孙文靖 ,  贾学渊 ,  刘权中 ,  雷常贵 ,  吴杰 ,  计薇 ,  张学龙 ,  徐丽丹 ,  王浩

IPC: G16H50/20 ,  G16B20/00 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明提供了一种检测晚期胃癌的组合生物标志物方法，属于肿瘤生物检测技术领域。本发明使用生物信息学分析，发现了检测晚期胃癌的相关基因，通过机器学习算法，并建立晚期胃癌相关的风险模型，确定了两个基因(CHSY3，FMO1)组合可作为检测晚期胃癌的组合生物标志物。该组合生物标志物在检测晚期胃癌具有很高的预测精确度，并且在胃癌患者的组织芯片中，验证了该组合生物标志物的预测结果。

公开(公告)号：CN112397200A

公开(公告)日：2021-02-23

申请号：CN202011411075.0

申请日：2020-12-04

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 孙文靖 ,  贾学渊 ,  司书涵 ,  焦晓辉 ,  宋红权 ,  雷常贵 ,  张学龙

IPC: G16H50/20 ,  C12Q1/6883 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明公开了一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型，其公式为： 式中，k为SNP位点的个数；Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数，即为0，1，2；βi表示第i个SNP位点的权重；SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。本发明的遗传风险评分模型将8个SNPs的微弱效应进行叠加，大大提高了对非综合征唇腭裂遗传风险的预测。本发明首次提出遗传风险评分模型评估对非综合征唇腭裂的遗风险能力。该模型准确性强，可以为我国的唇腭裂的风险评估及防控提供更加全面、准确、个体化的科学依据。