公开(公告)号：CN117265019A

公开(公告)日：2023-12-22

申请号：CN202311372218.5

申请日：2023-10-23

Applicant: 台州市中心医院(台州学院附属医院)

Inventor： 陈光 ,  徐玲珑 ,  丁晓飞 ,  卢洪胜 ,  陈洁 ,  高竞雯 ,  钟正扬 ,  蔡梓浩 ,  周思赟 ,  朱波

IPC: C12N15/89 ,  C12N15/113 ,  C12N9/22 ,  C12N15/12 ,  A01K67/027

Abstract: 本申请涉及一种ANK1基因c.5096G>A(p.R1733K)点突变的小鼠模型构建以及应用。以研究不同基因型的小鼠外周血的红细胞形态变化为特征，采用CRISPR/Cas9技术介导同源重组修复的方式引入目的点突变，构建ANK1基因c.5096G>A(p.R1733K)点突变的小鼠模型。在获得ANK1基因c.5096G>A(p.R1733K)点突变的转基因小鼠后，对外周血的检测进一步说明ANK1基因c.5096G>A(p.R1733K)点突变与遗传性球形红细胞增多症有密不可分的联系。