公开(公告)号：CN117079723A

公开(公告)日：2023-11-17

申请号：CN202311323194.4

申请日：2023-10-13

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) ,  北京金域医学检验实验室有限公司

Inventor： 何及 ,  陈国波 ,  樊东升 ,  刘德全

IPC: G16B40/00 ,  G16B20/30 ,  G16H50/30 ,  G16H50/70 ,  G16H50/50

Abstract: 本发明公开了一种与肌萎缩侧索硬化症相关的生物标志物、诊断模型及其应用。本发明基于肌萎缩侧索硬化症患者队列，开发了基于机器学习算法的肌萎缩侧索硬化症风险评估模型，将通过严格质量控制的数据分为训练集和测试集，采用套索算法和极端梯度提升算法分别建立肌萎缩侧索硬化症风险评估模型，将建立的模型应用于测试集，对模型结果进行比较评估，得出最优的肌萎缩侧索硬化症风险评估模型，并识别最重要的差异甲基化基因作为肌萎缩侧索硬化症的DNA甲基化标志物，为肌萎缩侧索硬化症的早期诊断和识别提供依据。

公开(公告)号：CN117079723B

公开(公告)日：2024-02-02

申请号：CN202311323194.4

申请日：2023-10-13

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) ,  北京金域医学检验实验室有限公司

Inventor： 何及 ,  陈国波 ,  樊东升 ,  刘德全

IPC: G16B40/00 ,  G16B20/30 ,  G16H50/30 ,  G16H50/70 ,  G16H50/50

Abstract: 本发明公开了一种与肌萎缩侧索硬化症相关的生物标志物、诊断模型及其应用。本发明基于肌萎缩侧索硬化症患者队列，开发了基于机器学习算法的肌萎缩侧索硬化症风险评估模型，将通过严格质量控制的数据分为训练集和测试集，采用套索算法和极端梯度提升算法分别建立肌萎缩侧索硬化症风险评估模型，将建立的模型应用于测试集，对模型结果进行比较评估，得出最优的肌萎缩侧索硬化症风险评估模型，并识别最重要的差异甲基化基因作为肌萎缩侧索硬化症的DNA甲基化标志物，为肌萎缩侧索硬化症的早期诊断和识别提供依据。